华中科技大学同济医学院附属同济医院陈刚副院长代表同济医院介绍了分会成立的背景与意义以及同济医院与湖北罕见病事业的深厚渊源，建议分会重点做好“五个聚焦、五个提升”：一是聚焦“体系化协作”，提升省域协同能力；二是聚焦“标准化引领”，提升各级医疗机构临床规范水平；三是聚焦“转化型研究”，提升原始创新能力；四是聚焦“人才梯队”，提升学科持续动能；五是聚焦“患者为本”，提升全周期服务质效。

按照规划，该分会将在省医学会领导下，团结和服务全省从业者，发挥好参谋、指导、协调与监督作用，努力把湖北省医学会罕见病分会建设成为“制度健全、学术领先、协作高效、患者满意、社会信赖”的学术共同体与命运共同体。

同济医院仇丽茹教授在会上汇报了分会筹备过程及第一届委员基本情况。湖北省医学会学术会务部主任张云华随后宣布了委员会领导班子及常务委员名单：同济医院罗小平教授当选主任委员，华中科技大学同济医学院附属协和医院郑涓教授、武汉大学人民医院肖哲曼教授等 4 人任副主任委员，仇丽茹教授、赵焰教授等 9 人任常务委员，徐浩教授、应艳琴教授担任秘书。张云华主任为上述人员颁发了聘书。

据悉，第一届委员会由 43 位委员组成，分别来自湖北省 17 个地市州的 32 家单位，覆盖 17 个罕见病诊疗相关学科，实现了省内重点区域与核心学科的广泛覆盖。

主任委员罗小平教授在会上回顾了湖北省罕见病工作进展，并对分会未来工作作出五方面部署：

• 搭建省内罕见病 “诊疗、科研、科普、患者服务” 一体化平台，实现多学科协作常态化；

   

• 制定符合本省罕见病诊疗共识、指南，提升诊疗规范化水平；

   

• 培养一批具备罕见病识别与诊疗能力的骨干医师，覆盖省内主要地市核心医院；

   

• 建立省级罕见病病例登记与数据共享机制，为科研与政策制定提供支撑；

   

• 提升公众与医务工作者对罕见病的认知度，改善患者就医可及性。

分会明确未来 3 年将分三阶段推进工作：

• 第一阶段开展省内罕见病诊疗现状调研，形成《本省罕见病诊疗现状调查》，明确工作痛点与重点方向。

   

• 第二阶段重点开展3方面工作：诊疗规范化建设、科研与数据建设和科普宣传与患者服务。制定省级诊疗指南，建立省内罕见病转诊网络，开展诊疗培训提升医师临床思辨能力。推动科研协作，鼓励跨医院、跨学科协作研究；联合高校、科研院所、药企，搭建“医产学研用”协同创新平台，促进科研成果转化。

   

• 第三阶段开展体系化建设升级品牌活动与行业影响力。发布罕见病科普文章、诊疗指南解读、患者故事等，提升公众对罕见病的认知，减少歧视；面向基层医师、全科医生开展科普培训，提升早期识别能力。
  

湖北省医学会罕见病分会的成立，标志着湖北省罕见病诊疗、科研、科普等工作进入系统化推进阶段。通过整合省内跨区域、跨学科资源，该分会有望进一步提升区域内罕见病诊疗水平，完善全生命周期管理体系，为罕见病患者提供更优质、可及的医疗服务，同时为全国罕见病防治工作提供区域实践参考