什么是线粒体病？

疾病种类多样

临床表现复杂

无有效治疗方法

……

医学上对线粒体病的定义有很多，“罕见病”、“遗传性”、“基因疾病”等等。线粒体病又称为线粒体细胞病，是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病，根据线粒体病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体神经病等类型。线粒体基因或核基因突变均可致病。

线粒体病患者病变累及器官可能在脑部、骨骼肌、视神经，严重影响着出行、生活质量以及人际交往。很难明确诊断、没有有效的治疗方法、最要紧的是没有特效药，经济负担重，心理压力大无处倾诉……这些是每一个患者家庭的共同难题。

罕见病患者罕见，治疗罕见病的医生更罕见，能关注到罕见病的个人或组织更是微乎其微。仿佛天空中的孤云静谧地存在，却鲜有人抬头仰望，或许它所携带的孤独与无助，深藏在罕见病患者的内心深处。

但是，困境不是我们前进的桎梏。

你是否还在迷茫？

你是否还在孤军奋战？

每一个你都在哪里？

除了等待还可以做什么？

在没有药的情况下，我们做什么可以推动药物研发和问市？

团结起来的我们，可以有哪些可能？

好消息，现在我们终于有机会一起直面这些问题！

在这个秋天，蔻德罕见病中心诚挚发出此邀请函邀请您和家人来进行一场心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”。此次线粒体病医患交流会由首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办，将与2024国际线粒体病大会同期举办，于2024年11月16日在中国·北京召开。我们共同走过了漫长而曲折的旅程，岁月如梭，或许我们已许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。今天我们欣喜地宣布——“我由我定义|线粒体病医患交流会”正式开启报名！

在这里你会收获：

• 患者家庭免费参加11月16~17日的2024年国际线粒体病大会的机会
• 11月16日医患交流会免费参会名额
• 医患交流会最专业的疾病相关医学知识和指导建议
• 了解最新的科研进展状况，以及为推动药物研发问世，我们可以做的努力
• 未来共同行动起来推动线粒体病国内研究进展
• 广大病友凝聚力量，提高病友组织的团队实力，探索患者组织的工作方法
• 为推动成立线粒体病家庭联盟我们共同出力
• 时隔多年病友间难得的聚会，一吐为快，你的心声，我们能听见
  

在这有：

1、聆听国内外最新线粒体诊疗进展

2024国际线粒体病大会由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病关爱中心、浙江瑞鸥公益基金会联合主办。本届大会以临床为依托，围绕线粒体疾病的发展、线粒体病相关癫痫的日常管理、药物临床试验、疾病诊断、新型诊疗技术及青年学者病例交流分享等主题开展深层次研讨。大会预计将有来自中国、德国、日本、英国、意大利等多个国家和地区的科研工作者共同分享研究成果、交流经验。同时，国内患者及相关企业代表也将参与讨论。

国际线粒体病大会由北京儿童医院于2019年发起，每年召开一届，旨在搭建一个高质量的国际交流平台，加强中、外专家针对线粒体病的研究成果分享，促进年轻学者专业发展，逐渐成为国际线粒体病专家了解中国线粒体病研究和诊疗高速发展的窗口。

2、医患面对面，解答你所有的疑问

此次交流会聚焦线粒体疾病的专业知识科普和探讨，我们计划邀请线粒体病临床诊疗领域北京儿童医院 方方、北京大学第一医院 王朝霞、复旦大学上海医学院 黄涛生等专家对疾病诊断、发病机制、当前治疗手段、和病症干预的最新进展等方面进行讲授，并探讨和分享在临床中的实际治疗案例。

除此之外，病友间的分享和讨论也是此次交流会的重要议题。想象一下，多年未见的老朋友，还有那些即将在交流中成为我们新伙伴的新朋友，我们将在这个特殊的时刻，跨越时空的界限，再次相聚。这不仅是一次病友间的温馨重逢，更是医患之间心灵与智慧的深度交流。在交流会上，我们将分享最新的科研成果、治疗进展，以及日常生活中的点点滴滴。你的每一个故事，都将成为激励他人的力量；你的每一份经验，都将是他人宝贵的财富。让我们携手并进，用交流的力量点亮希望之光，推动线粒体病家庭联盟的成立。

3、共创线粒体病自救新路径

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，本次联合线粒体病友组织——天线宝贝线粒体关爱中心共同开展医患交流会。天线宝贝线粒体关爱中心由患者家长发起的民间组织，主要职责是为患病的孩子分享治疗知识与经验、收集国内外最新的治疗方案和药物研制信息、实现患者互助、宣传呼吁等。欢迎每一位新朋友前来寻找知己。

我们相信，通过本次交流会的深入交流与探讨，定能汇聚更多智慧与力量，推动线粒体病研究领域取得更加辉煌的成就。让我们共同期待，在未来的日子里，能够携手共克难关，为线粒体病患者带来更多的希望与福音。

最后，再次诚挚邀请您的参与，让我们共同书写属于我们的精彩篇章！

期待与您的美丽相遇！