伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善，罕见病群体亦在患者组织和核心成员的带领下共同发声、协力对抗疾病。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2023年终盘点”，立足罕见病患者的多种需求，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策及消息，以期共同见证不平凡的2023！
以下是年终盘点第六篇——"年度大事"篇：罕见病领域重磅事件，等你来投票！经过一年的沉淀，罕见病领域涌现出了许多重大事件。今天，我们将为您盘点这些精彩瞬间，并诚邀您参与投票，选出您心中的大事件。
《江苏省医疗保障条例》颁发并实施，将“建立罕见病用药保障机制”写入立法，属全国首个
1月19日，《江苏省医疗保障条例》发布。《条例》第三十一条规定，本省建立罕见病用药保障机制。罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。
中华医学会罕见病分会成立
2月19日下午，中华医学会罕见病分会成立大会在北京召开。通过选举，中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院张抒扬院长担任首届主任委员，刘丽、袁云、黄国英、韩金祥当选为副主任委员。丁洁教授担任名誉主委。中华医学会会长赵玉沛院士为名誉主任委员、主任委员、副主任委员颁发证书。
代购罕见病药品氯巴占案一审宣判：“铁马冰河”免于刑事处罚
2021年，一位罕见病患儿家属胡阿弟，因代购列管药物氯巴占被起诉，一时引起了社会广泛关注。2023年3月31日，该案在河南省中牟县人民法院，进行一审第二次开庭审理并当庭宣判，法院判决被告人胡阿弟犯非法经营罪，免予刑事处罚。对于此次判决，胡阿弟表示不上诉。
黏多糖糖贮积症治疗药物唯铭赞退市
6月，有媒体报道称唯铭赞在国内的代理商百傲万里制药（BioMarin）将不再为唯铭赞在中国的IDL续期。这意味着唯铭赞即将退出中国市场，患者再次面临无药可用的局面。唯铭赞（VIMIZIM），药品名称为依洛硫酸酯酶α注射液，是目前全球唯一一款治疗儿童黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型的药物。2019年5月，“唯铭赞”正式获得国家药品监督管理局的上市批准。目前的进口药品注册证将在2024年5月到期终止，该药品即将退出中国大陆市场。
CDE连发三条“以患者为中心”相关指导原则
7月27日， 国家药监局药审中心连续发布3个与以患者为中心相关的指导原则，分别为《以患者为中心的药物临床试验设计技术指导原则（试行）》《以患者为中心的药物临床试验实施技术指导原则（试行）》《以患者为中心的药物获益-风险评估技术指导原则（试行）》，通知指出指导原则自发布之日起施行。
“以患者为中心”的药物研发是指基于患者角度开展的药物开发、设计、实施和决策的过程，旨在高效研发更符合患者需求的有临床价值的药物，是当前各国药品监管机构积极探索的领域。
2023第十二届中国罕见病高峰论坛成功举办
9月8日-10日，以“罕路同行 湘约未来”为主题的2023第十二届中国罕见病高峰论坛圆满闭幕。本届高峰论坛，吸引了来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，同时还有病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表等共计超千余人出席本次大会，为历届论坛中参与人数最多。
第三届“金蜗牛奖”颁奖典礼成功举办
9月8日，第三届“金蜗牛奖”颁奖典礼圆满结束。在评选过程中，共收到了来自各界的44份申报资料。经过两个月的严谨初审和权威专家评审，“金蜗牛奖”四大奖项：罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖以及罕见病行业贡献奖，最终有7家单位脱颖而出。
《第二批罕见病目录》发布
9月20日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局和中央军委后勤保障部联合发布《第二批罕见病目录》共收录86种罕见病。加上2018年6月公布的《第一批罕见病目录》（收录121种罕见病），截至目前，我国共有207种罕见病纳入目录。
北京制定《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2023年）》
9月28日，北京市卫生健康委对相关罕见病诊疗信息进行了更新，制定了《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2023年）》。名单中所涉及病种涵盖了国家卫生健康委发布的第一批121种罕见病，医疗机构数量从2018版名单中的15家增加至29家，提供罕见病服务的科室数量也进一步增加。
《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告重磅发布
10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海重磅发布。
调研报告分为四个篇章，分别进行了罕见病国谈药相关政策发展回溯，落地情况与相关政策卡点分析，以及政策建议。其中，在落地情况与政策卡点分析部分，调研采用定量和定性相结合的研究方法：基于国家医保服务平台的公开数据，我们对选定的21种样本罕见病药品的进院情况进行了量化分析；同时，基于现有文献研究结论及近年来罕见病患者群体的反馈意见，我们梳理了“双通道”落地执行过程中主要卡点。在报告的最后，我们结合当前罕见病患者使用国谈药的突出困难和诉求，提出针对性的政策建议。
2023年中国罕见病大会举办
10月20日-24日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在北京圆满举办。五天来，全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、药品保障等领域的同道和广大罕见病患者一起，以“人民至上，共建共享”为主题深入交流，携手踏上罕见病防治与保障事业的新征程，线上线下参会人次逾10万。
《中国罕见病行动倡议2030》发布
在2023年中国罕见病大会主论坛上，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合各方代表，共同发布了《中国罕见病行动倡议2030》（以下简称倡议）。倡议在《“健康中国2030”规划纲要》指导下，立足我国罕见病防治保障工作现状和特点，面向社会各界，致力于协同建设罕见病诊疗保障“中国模式”
北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区
11月23日，据中国政府网消息，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》。《方案》提出，优化跨境贸易监管服务模式。允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。
CDE就《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》公开征求意见
11月24日，国家药品监督管理局药品审评中心发布“关于公开征求《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》意见的通知”，以探索更有利于患者参与的临床试验新模式将有助于提高罕见疾病药物研发效率。
罕见疾病药物临床研发存在诸多挑战，探索更有利于患者参与的临床试验新模式将有助于提高罕见疾病药物研发效率。去中心化临床试验（Decentralized Clinical Trials，DCT）结合应用数字健康技术（Digital health technologies，DHT），可为罕见疾病药物临床试验提供更加灵活、可及的新方法、新路径。
中国医院排行榜首次发布罕见病专科榜单
一年一度“复旦版”中国医院排行榜11月25日下午发布。2022年度专科声誉排行榜与专科综合排行榜评选中首次增加“罕见病学”学科，排名前五的是中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院、北京大学第一医院、福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属儿科医院。
《特殊医学用途配方食品注册管理办法》发布
11月28日，国家市场监督管理总局修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》（以下简称《办法》），自2024年1月1日起施行。《办法》指出对罕见病类别等特医食品实施优先审评审批，最多可缩减60个工作日。
《关于上海市2023年度“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项项目立项的通知》发布
12月6日，上海市科学技术委员会发布《关于上海市2023年度“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项项目立项的通知》（沪科指南〔2023〕18号）。通知指出，经申报推荐、形式审查、专家评审、立项公示等程序，现对“靶向MLKL治疗肝纤维化的基因疗法的建立及相关机制研究”等28个项目予以立项，市科委资助4430万元，其中2023年拨款3989万元。请各项目承担单位做好项目组织实施和管理工作，确保按期完成项目研究任务目标。
15个罕见病药物纳入国家医保目录，历年最多
12月13日，国家医保局召开2023年国家医保药品目录调整新闻发布会，公布2023年国家基本医疗保险、工伤保险、生育保险药品目录调整结果。经相应程序，共新增126种药品，其中肿瘤用药21种，新冠、抗感染用药17种，糖尿病、精神病、风湿免疫等慢性病用药15种，罕见病用药15种(其中阿伐替尼片同为肿瘤用药)，其他领域用药59 种。
