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关注“铜娃娃” | 国际肝豆状核变性关爱日
发布时间:2023/05/23
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5月23日是国际肝豆状核变性关爱日,这是由中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病(Wilson’s Disease,WD)纪念日,旨在宣传肝豆状核变性疾病知识,呼吁社会关注这一罕见疾病。 


肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于基因变异导致肝脏内转运铜的蛋白出现了异常,从而导致体内的铜不能被正常代谢和排出体外。由于体内铜含量过高,大家给这类患者起了个好听的名字——铜娃娃。体内过多的铜首先沉积在肝脏,超过肝脏储存能力后,过量的铜会不同程度地沉积在脑、肾、角膜等处,从而引起一系列的临床表现。由于肝脏和脑的豆状核部位是此病最常受累的器官,因此称其为肝豆状核变性。2018年,该疾病被例如国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。


肝豆状核变性可以发生于各个年龄,但大多在5~35岁发病,男性稍多于女性。


肝豆状核变性患者临床表现多样,因受累器官和程度不同而异。肝脏是肝豆状核变性患者最常累及的器官之一,患者在诊断时通常都存在不同程度的肝损伤。神经系统表现多种多样,常见表现有:肌张力障碍、震颤、肢体僵硬、运动迟缓、精神行为异常及其他少见的神经症状。眼部表现;K-F环是铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环,是肝豆状核变性的典型特征之一。


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WD临床表现(图片来源于网络)



目前主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入(忌口)、阻碍铜在肠道内的吸收(锌)以及使用络合剂排铜(青霉胺,二巯丁二酸胶囊,曲恩汀,二巯丙磺钠注射液),造成机体的铜负平衡状态,以逐渐降内铜的蓄积和铜对机体的毒性作用。绝大多数肝豆状核变性患者如果早期诊断并通过综合规范驱铜治疗可减缓临床症状,恢复正常的工作学习或(和)日常生活。


饮食

应避免进食铜含量较高的食物(如动物的肝脏、海产品、荞麦、红糖、菌类、豆类、谷类),不用铜制餐具。低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展。在低铜的基础上,选择高锌、高钙、高钼等矿物质的食物。选择高蛋白、高维生素食物,脂肪摄入因人而异。

治疗

目前,针对该病的治疗目的是减少铜摄入,阻止铜吸收,排出体内多余的铜,维持体内铜代谢平衡。出现症状的患者可选用对症治疗,对于有严重脾功能亢进者可行脾切除术,严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗