“真实世界证据”在《21世纪治疗法案》中被定义为：“从随机对照试验以外的其它来源获取的关于用药方式、药物潜在获益或者安全性方面的数据”。《新英格兰医学杂志》一篇《真实世界证据——它是什么以及它能告诉我们什么？》指出“真实世界证据的数据来源于典型临床试验以外的其它类型的医疗信息，包括电子健康档案、医疗保险理赔与账单、药品与疾病的登记单以及从个人医疗器械与保健活动中收集来的数据”。真实世界证据与临床试验证据的根本区别在于获取数据的场景不一样：前者源于实际医疗场地或家庭其他诊疗等真实场景，而后者则来自严格受控的临床研究场景。

真实世界证据的发展在美国较为稳健和成熟。FDA 最早收集和使用真实世界证据用于监管决策，可追溯至 2009 年美国的“前哨行动”。2016 年 12 月美国颁布《21世纪治愈法案》，后发布《真实世界证据计划框架》、《向FDA提交使用真实世界数据和真实世界证据的文件用于药品和生物制品行业指南》等一系列立法和制定指南不断完善真实世界证据在药械监管中的决策和评价，鼓励使用真实世界证据支持药物和其他医疗产品的监管决策，加快医药产品研发。

截至 2021 年 5 月 18 日从Clinical Trials 网站检索获知，全球已完成的真实世界研究项目共1010个，欧洲、美国、中国包揽前三，已完成真实世界研究项目占全球近 80%。真实世界研究关注最多的是血管疾病、心脏疾病、精神障碍、精神分裂、呼吸道疾病以及免疫系统疾病共六种。除已完成的近千项研究外，还有千余项真实世界研究处于正在招募等活跃状态。多领域获益于真实世界研究。

罕见病多发于儿童，种类繁多、患病人数较少，与普通儿童药研发相比，罕见病用药面临更多困难与挑战。罕见病儿童用药研发，需通过适当的研究数据支持药物在目标年龄段儿童患者中的合理使用。然而，在实际操作中，按照传统临床试验的设计和研究方法，儿童临床试验常常难以开展或进展缓慢，导致药物在儿童中使用的有效性和安全性评价证据不足，从而影响儿科用药的可及性及使用规范性。因此，真实世界研究作为新研究方法中的一种，已逐步用于支持罕见病儿童药物的研发与审评，为新药注册、扩展儿童适应症、完善儿童剂量方案等提供支持。针对罕见病因科学、伦理或实施等方面的原因而无法开展传统随机对照临床试验的情况，真实世界数据可以作为单臂研究的历史或外部对照。

我国真实世界研究用于罕见病的研发和监管决策尚处于起步阶段。2016 年 9 月，国家精准医学重点专项“罕见病临床队列研究”主要针对罕见病发病率低、随访困难等科研瓶颈，开展超过50种5万例的罕见病注册登记及相应的队列研究，全面了解罕见病的流行病学及遗传特点、阐释疾病发病机制、创新临床服务模式，为支持罕见病用药研发等转化医学研究奠定基础，弥补了罕见病自然史研究的不足，为获得真实世界证据奠定了数据基础。2020年1月3日，国家药品审评中心发布《真实世界证据支持药物研发与审评的指导原则( 试 行) 》，明确罕见病“以自然疾病队列形成的真实世界数据及相应的真实世界证据可以作为外部对照”。

2021年9月10-12日，由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办即将召开的“第十届中国罕见病高峰论坛”，邀请海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝、开心生活科技（HLT）创新医学证据和真实世界研究总监彭茨克 、IQVIA(艾昆纬)亚太区真实世界研究与卫生经济负责人谢洋、北京大学第一医院医学统计室主任姚晨、梅斯医学董事长张发宝针对真实世界罕见病患者药物领域的进展，临床研究设计要点和质量控制等真实世界研究在罕见病中的应用进行多方面探索，共同分析了未来的机遇与挑战，并结合具体研究实例展示了罕见病基于真实世界数据研究需要克服的困难以及取得的成果。

2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）始发起于2012年，是国内规模最大、更专业的综合性罕见病论坛，也是国内外最新的诊疗产品与服务展示平台，更是国内外最新罕见病政策对话平台。

论坛每年召开一届，目前会议已成功举办了九届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店