英国著名物理学家史蒂芬霍金，21岁确诊罹患“肌萎缩侧索硬化症(ALS），俗称“渐冻症”，是一种逐渐加重的致死神经系统变性病，临床表现为肌肉无力、萎缩、肌束震颤等，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，存活时间通常为3~5年。

霍金的医生判断他的寿命大约只有2年，但他却凭借顽强的毅力、乐观的精神、积极的生活态度，优质的医疗条件（系统的用药、护理、康复和专业的仪器设备）以及强大的社会支持系统活到76岁。在与疾病斗争了50多年，他不仅经历两段婚姻，生育3个正常且聪明的孩子，而且还从事科研，教学，编书和参与电影等社会活动，其中编写的《时间简史》《果壳中的宇宙》，提出的黑洞理论、量子宇宙论和奇点定理等超前理论，参演的《辛普森一家》《星际迷航：下一代》《生活大爆炸》等热门影视作品更是被大家熟知。这个只有一块肌肉在动却依然能工作的人，借助电脑语音合成器与世界交流，为罕见病患者康复和社会支持提供最有力、最振奋人心的动力和方向。

罕见病的患病率和发病率极低、人数少、人群分散、群体庞大，80%为遗传性、50%在儿童期发病，平均确诊周期5年，超1/3须经5名以上医师才最终确诊，极其罕见者可长达30多年，误诊率高，常累及人体多系统、多脏器、呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身患病或造成残疾，影响生活质量，严重者可危及生命，需要长期甚至终生的治疗。大部分罕见病即便被早期诊断，也缺乏有效的治疗干预手段、药物可及性差，往往面临神经肌肉、运动功能、言语能力、认知功能及心理情绪等障碍，生活自理能力和社交能力差，需要照料服务；生活满意度低，急需心理支持；存在误诊问题，就医服务需求大；就业问题突出，就业支持需求迫切；受教育水平低，培训需求较大等，给患者、家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

罕见病的早期康复介入能帮助提高患者临床治疗效果、缓解临床症状、改善残存功能、延缓疾病进展等，最终帮助患儿提高生活质量，获得生活自理能力，实现重返学校和社会。康复专家表示，罕见病的康复不仅局限于机体功能的改变，还应该改变心态，不能丢掉信心和勇气；创造价值，真正回归生活和社会；创新科技，为患者提供支持和帮助。此外包括病人和家属在内心理干预也尤其重要，使其正确面对自己的疾病，有尊严地过好每一天，尽量维护机体各项功能和活动。然而，由于罕见病患病规模小，诊断治疗水平、药物可及性、社会保障程度低等特点，罕见病患者的的康复需求和社会支持长期被忽视或低估，表现为罕见病群体社会工作服务面临着社会认知度较低、有效性备受质疑，保障制度缺失、发展环境较差，罕见病社会组织数量较少、服务载体有限，专业人才匮乏、培养机制尚未建立等一系列问题。因此罕见病患者康复和社会支持这一议题尤其重要。

在第十届中国罕见病高峰论坛上，主办方邀请到来自国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人陈懿玮、浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静、浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗共同探讨罕见病康复与社会支持的问题，从治疗、康复照料、心理、社会认知、就业、就医、教育培训等多方面为罕见病群体提供服务和社会支持，从而帮助改善罕见病群体的生活质量，激发罕见病群体的潜能，提高罕见病群体的能力，促进罕见病群体的发展及社会融入。

2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）始发起于2012年，是国内规模最大、更专业的综合性罕见病论坛，也是国内外最新的诊疗产品与服务展示平台，更是国内外最新罕见病政策对话平台。

论坛每年召开一届，目前会议已成功举办了九届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店