与会人员合影

 2021年5月22日，在阴雨绵绵的恶劣天气下蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）联合中南大学湘雅三医院神经内科，在湘雅三医院院内成功举办了ATTR医患交流会。

会议邀请到中南大学湘雅医学院第三临床学院神经内科张如旭主任、心血管内科李静乐副主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心杜娟副主任、医药企业代表、ATTR病友及家属共计二十余人，并同步在腾讯会议直播，共同探讨——转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)的相关诊疗进展以及遗传等共同关心的话题。

  上午9.00会议准时开始，蔻德罕见病中心工作人员王文，为大家介绍了莅临本次活动的医生专家和药企代表以及会议的整体流程。随后邀请了湘雅三医院神经内科张如旭主任进行开场致辞。她说到：“关注罕见病，我们一直在路上。本团队针对神经系统遗传性疾病（特别是周围神经病）进行了近20年的研究，在临床诊断、基因诊断平台构建，致病基因克隆及功能研究方面取得了很多的成果，希望通过各方的努力能真正为广大罕见病患者解决实际问题。最后，预祝此次医患交流会取得圆满成功”

 中南大学湘雅三医院神经内科张如旭主任

开场致辞后，中南大学湘雅三医院神经内科张如旭主任为参加者带来了ATTR-PN的诊断及治疗进展的讲解。张主任详细介绍了ATTR的遗传特点、发病机制、主要表现、诊断工具、以及治疗方法，给出了专业的指导建议。并对目前已上市或正在研发的药物进行了介绍，2020年2月引进中国大陆的“氯苯唑酸（维达全）”，系通过稳定TTR四聚体结构的机制，实现有效延缓患者病情的作用，同时也是目前国内唯一可使用的一种特异性药物。此外，张主任还指出，由于ATTR-PN在国内没有明确的流行病学数据，据估计大约有2000名患者，但仍有极大一部分病人未被发现或确诊。通过张如旭主任的精彩讲解，患者及家属对此种罕见病的特征、诊疗进展及整体状况有了一个崭新的认识。

中信湘雅生殖与遗传专科医院的杜娟副主任

接着，中信湘雅生殖与遗传专科医院的杜娟副主任介绍关于ATTR的生殖干预知识。她主任分别从基因诊断、产前诊断、PGT三代试管技术方面做出专业的指导。她说到：“此疾病为常染色体显性遗传病，患者的子女无论男女均有一半可能患此疾病，因此阻止患儿的出生是关键，可有效减少家庭、社会及国家的负担。”杜娟副主任隆重介绍了当前最为先进的植入前遗传学检测技术（简称：第三代试管技术），给出有需要的患者“三重保险”并举出相关成功案例，为患者家庭孕育健康宝宝带来希望。

 中南大学湘雅三医院心血管内科李静乐副主任

最后由中南大学湘雅三医院心血管内科李静乐副主任分享心脏淀粉样变性的诊断与治疗。从心脏淀粉样变性概述，主要类型、发病机制、临床表现、“警示征”、诊断方案等几个方面去分析与讨论；遗传型ATTR-CM通常在五六十岁出现症状，有些人可能要到70多岁甚至更晚才会出现症状，中位生存期约2至5年；野生型ATTR-CM通常在60岁以上的老年男性更为常见，中位生存期约3.5年。李静乐副教授还向大家展示了心脏MRI、核素闪烁显像等无创检查的手段，进一步丰富了患者对疾病诊断的认识

医患交流环节

三位医学专家分享结束之后，活动进入医患交流环节。病友及家属们也带着问题，咨询了在场专家。围绕着药物的治疗效果、可能出现的药物副作用、药物费用医保等问题进行了积极提问与讨论。并表达希望药企、医疗专家、医保局/政府领导、政策倡导者共同努力，为罕见病群体可以得到更好的治疗和用药，过上更有质量的生活的急切愿望。此外，病友之间也积极讨论治疗方案，互相学习借鉴。

午餐时间过后，是专家的义诊时间。病友都带着自己相关的病历，依次找专家进行咨询，医生们关切询问患者近况、向患者及家属普及日常生活及护理注意事项

本次医患交流会取得了圆满的成功。各位患友及家属们表示，通过此种形式的交流会，不仅了解到了ATTR的多个方面，也认识并结交了更多的患友，还了解到蔻德罕见病中心这个强大的公益组织，原来罕见病并没有那么罕见。感谢参与本次活动的医学专家，感谢为罕见病提供药物的医疗企业，感谢从全省各地远道而来的病友及家属，感谢为本次会议做出贡献的每一位朋友。在此希望患者能对疾病的治疗保持信心，同时期待ATTR患者有更好的明天。