2021年5月15日是第十个全球结节性硬化症（TSC）关爱日，湖南省结节性硬化症医患交流会及病友见面会在湘雅医院新区二会议室顺利召开。本次会议由蔻德罕见病中心（湖南）、中南大学湘雅医院、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心共同举办，来自湖南省各市县及部分省外的TSC家庭，共约七十余人参与了此次活动。 蔻德罕见病中心创始人、主任 黄如方 中南大学湘雅医院党委副书记 陈子华 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任 刘金柱 上午的医患交流会由中南大学湘雅医院儿科何芳医生主持。会议首先邀请到蔻德罕见病中心主任黄如方、中南大学湘雅医院党委副书记陈子华、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱进行致辞。 在之后的主题讲座中，中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授、北京儿童医院神经外科主任梁树立教授、中国医学科学院-北京协和医学院张宏冰教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院产前诊断中心副主任胡浩教授、中南大学湘雅医院儿科陈晨副主任医师，为TSC家庭分别介绍了结节性硬化症的临床表现及诊疗、结节性硬化症相关癫痫的外科治疗、雷帕霉素靶蛋白抑制剂的临床应用、结节性硬化症的优生优育科普及结节性硬化症家庭康复全病程管理等内容，让参加者全方位的了解更多有关于结节性硬化知识和进展。 主题讲座结束后，便进入义诊环节。义诊共开设神经内科、神经外科、基础研究、内分泌、康复及遗传咨询等6个通道，分别由彭镜教授、梁树立教授、张宏冰教授、胡浩教授、陈晨医生、何芳医生看诊。现场患者与医生进行了充分的沟通，回应了TSC家庭对疾病了解和孩子病情诊治及控制的相关需求。 上午的环节结束后，在工作人员和志愿者的陪同下，约30位TSC家庭成员一起来到湖南省博物馆进行参观，深度感受了长沙马王堆出土文物背后所反映出来的中国古人的生活场景及深厚的文化底蕴。 此次活动不仅促进了患者与医生之间的沟通交流，也为病友家庭之间提供了良好的交流和相互支持、彼此鼓励的平台。 这也恰恰是罕见病组织作为一个去连通各方，形成合力及更强大支撑力量，共同克服罕见病所带来困难和挑战的纽带和载体，所希望推动的。 正如彭镜教授在她开场时说道：“我非常开心的看到病友组织变得更加强大了，病友组织在罕见病的队伍中是非常非常重要的力量，今天大家能参加这个会议我觉得是非常高兴的，这说明我们对这个疾病是有关注的，是有信心的，我们能够一起去解决这样一个问题。我们发现当这个罕见病有自己组织了，马上在和医生的对接，和国内专家甚至国外专家的对接，诊疗治疗上都马上上到一个层次。大家不要小看自己的力量，你们要为自己发声。”
