缺医、少药、保障不足，是罕见病诊疗面临的三大困境。如何提高罕见病诊疗水平，方便患者寻医问药？

5月13日，“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号正式上线，在提供罕见病科普和诊疗信息之外，未来还将进一步开放互动服务功能，链接全省罕见病医药诊疗资源，搭建罕见病广东版“医疗地图”。

全世界有3.5亿罕见病患者，涉及7000多种罕见病，其中80%是遗传性疾病，4000多种发生在儿科。数据估算，中国有2000万罕见病患者。目前仅不到10%的罕见病有药可治，30%患儿在5岁前死亡。

近年来，罕见病诊疗难题日益受到重视。2016年，国家卫健委组建了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，2018年国家卫建委联合五部委公布了我国首批121种罕见病目录。2019年，国家卫健委在全国范围内组建罕见病诊疗协作网医院，纳入324家医院，开展罕见病注册登记、双向转诊等工作。

2019年6月，广东省卫健委发布《广东省罕见病诊疗协作网实施办法》。由广州市妇女儿童医疗中心、中山大学附属第一医院牵头，16家单位参与的诊疗协作网，针对大众和部分医务人员对罕见病认知不足，不易及时诊治问题，自2020年5月20日开始，依托“广东远程医疗”公众号平台，开设了“罕见病诊疗规范培训课堂”，至今已举办了10期，参与培训医务人员超过18.6万人次。经过系列培训，不少罕见病患者被识别出来并转诊至罕见病协作网医院进一步诊疗，部分改善了罕见病患者常常延误诊疗之痛，提高了广东省罕见病识别、规范诊疗、注册登记水平。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授指出，目前大众和部分基层医务人员对罕见病的了解仍然不足，不知如何就医，找到相关科室和药物，对罕见病的相关政策也知之甚少，延误诊疗现象仍普遍存在。为了方便患者寻医问药，“广东省罕见病诊疗协作网关爱中心”微信公众号应运而生。

据介绍，公众号由广东省罕见病诊疗协作网牵头单位广州市妇女儿童医疗中心作为主体注册，提供疾病科普、就医指引、问药平台等多项功能。“这是我省罕见病诊疗协作网惠及罕见病患者的又一重要举措。”刘丽教授指出，目前公众号里放置了国家121种罕见病目录内的疾病诊疗及预防宣教知识、广东罕见病诊疗协作网医院相关专科及医生、罕见病治疗相关药物以及各地关于罕见病保障的政策、链接等信息，供百姓和医务人员免费查询、咨询，后续还会根据需求不断充实和完善。

业内认为，分析全球其他较为成熟的罕见病市场发展规律可见，人均GDP超过1万美元是各国罕见病市场腾飞的一个重要触发节点。中国即是从2019年前后，开始陆续出台相关罕见病政策，罕见病日益受到关注。

暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究所所长夏苏建指出，罕见病群体是弱势群体中的特殊人群，尤其是高值罕见病保障问题，动辄年治疗费用超过百万，是任何一个家庭无法独自承受的。“社会经济发展到一定程度，关注罕见病群体是社会人文精神的体现，罕见病应该建立一个多方的保障体系，尤其需要从顶层设计上保障罕见病的用药难题。”据悉，目前浙江等地已经通过设立专项基金等形式加强罕见病保障。

【记者】严慧芳 朱晓枫