2021年国际罕见病日之际，同时也是山东省将部分罕见病特效药品纳入大病保险保障范畴的第一年，为了进一步提高山东省罕见疾病诊治水平，山东省罕见病防治协会和山东省医学会罕见疾病分会共同举办了罕见病大讲堂。
首次大讲堂选择了溶酶体贮积症的四种疾病，戈谢病、庞贝病、法布雷病和粘多糖贮积症1型，这些疾病都是遗传代谢疾病，可诊可治，有特异性治疗方法。早诊早治是保证治疗效果的关键。
大讲堂邀请了四位在溶酶体贮积症诊治临床专家，他们是青岛大学附属医院血液科主任医师孙立荣，山东大学齐鲁医院神经内科主任医师赵玉英，山东第一医科大学省立医院肾内科主任医师王荣和山东第一医科大学省立医院内分泌代谢科商晓红。专家们通过疾病特征、筛查手段、诊断思路、病例分析、治疗原则等多方面深入浅出地分享他们的治疗经验，为线上的听众们做了一次精彩的溶酶体贮积症大讲堂，为正在诊断和治疗这些疾病的医生们做了一次及时的学术支持。
本次大讲堂至今累计1300多位听众，大讲堂内容可供感兴趣的医生永久收看学习。
