新冠病毒的全球流行，并没有阻碍关注Alport综合征的医生、科学家和患者的努力和交流。2021年3月2日，由北京大学第一医院儿科丁洁教授团队带来的线上Alport综合征研讨会分享了Alport综合征诊断和治疗的最新进展。此次活动是由英国Alport患者团队组织的系列线上研讨会，自2020年以来，已经邀请来自英国曼切斯特大学的Rachel Lennon教授团队、澳大利亚墨尔本大学的Judy Savige教授团队和Melissa Little教授团队、美国华盛顿大学Jeff Miner教授团队等分享Alport综合征的最新研究进展，旨在促进各国关注Alport综合征的研究团队之间互相交流合作，以及研究团队与患者之间密切沟通、相互配合，共同努力推进Alport综合征诊治的进步。
2021年3月2日线上Alport综合征研讨会组织者、嘉宾和讲者截图
丁洁教授及其团队致力于中国Alport综合征诊治及研究近30年，在国内最早开展皮肤活检Ⅳ型胶原α5链染色诊断Alport综合征、最早开展Alport综合征的基因诊断和产前基因诊断等，相关研究在国际同行中获得肯定和关注，并且获得国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖以及北京市科技进步二等奖等。自2012年起，丁洁教授及其团队每年举办“中国Alport综合征家长联谊会”，共举办了八届，2020年受疫情影响也改为线上进行。在努力促进国内Alport综合征患者学习交流的同时，丁洁教授带领中国的Alport综合征患者走出国门，先后参加2014年、2015年、2017年、2019年分别在英国伦敦、德国哥廷根、英国格拉斯哥、意大利锡耶纳等地召开的国际Alport综合征研讨会，为中国Alport综合征患者组织的成立和健康发展奠定了基础。更让人兴奋的是在丁洁教授的努力下，2020年中国作为药物临床试验中心之一，与国际同步开展治疗Alport综合征的新药临床试验，这表明丁洁教授带领的Alport综合征研究团队和中国患者群体在国际上具有重要的影响力。
丁洁教授
“中国Alport综合征的过去和现在”
此次线上Alport综合征研讨会，面向全球关注Alport综合征的医生、科学家、药物研发机构和Alport综合征患者等，丁洁教授及团队成员王芳主任医师、张琰琴副研究员参加会议并进行讲座。丁洁教授的讲座从Alport综合征疾病被命名近百年历史进程中，看到国际国内从临床特点、肾脏病理、基因突变、治疗建议的进展，近年来不断有针对Alport综合征的新药临床试验，其中新近启动的新药试验我国与全球同步，为Alport综合征的治疗带来新的希望，也预示着我国患者有望与国外患者同步从新药获益。
会议邀请了来自英国爱丁堡大学的Neil Turner教授做主持和点评嘉宾，丁洁教授及团队成员讲座后还进行了问答和讨论，参会者普遍认为中国Alport综合征的研究非常重要，Neil Turner教授高度评价丁洁教授团队的研究“中国的Alport综合征研究进展如此快，有很多领域可以一起合作”。会议中来自英国著名的临床遗传学家、Alport综合征研究专家 Frances Flinter 教授也进行提问和讨论，并高度肯定丁洁教授团队研究的重要意义。会后，会议的视频将在YouTube网站继续供全球关注Alport综合征的人员浏览。
王芳主任医师
“Alport综合征疾病进展的非侵入性监测”
张琰琴副研究员
“Alport综合征的诊断”
希望通过会议交流，有更多的人认识和关注Alport综合征，有更多的国内外合作机会，共同推动Alport综合征诊治研究的进步。
作者：张琰琴/北京大学第一医院儿科
