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2.28| 国际罕见病日,遗传与产前诊断中心系列活动圆满结束
发布时间:2021/02/28

遗传与产前诊断中心2月28日国际罕见病日活动顺利结束,包括免费30名血友病A抑制物检测、免费单基因遗传病(包括DMD、PKU、MMA)无创产前检测和免费100对夫妇SMA携带者筛查,吸引了来自全国各地的200多名罕见病患者及家属到现场参加活动。


活动掠影:

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本次活动从开始启动到实施吸引了全国广大罕见病患者群体的广泛关注,参加活动的病友来自河南省、陕西省、江苏省和重庆市等多个省份,每个活动项目均报满。活动中,我中心工作人员认真耐心的为每个罕见病患者进行病史登记和知情同意介绍,并由两名具有丰富临床抽血经验的护士老师认真为每一位病友登记抽血,都受到了患者及家属的好评。

活动期间,国家产前诊断专家组成员、我中心主任孔祥东教授专程来到活动现场与病友见面,并耐心的解答了病友们的疑问,就病友们普遍关注的血友病基因检测、产前诊断、抑制物检测和基因治疗等问题进行了详细的讲解,得到了病友们的一致好评,盛赞郑大一附院举办这次活动。

总结本次罕见病日活动,我中心将在今后工作中积极做好罕见病相关知识的科普与宣教工作,并会更加积极地推广各类罕见病的预防、治疗等方面的宣教工作。我们深知罕见病防治任重道远,我中心会秉承为祖国罕见病防治奉献一份力量的信念,不断努力。


结语

罕见病其实离我们并不遥远,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。关注、攻克这些疾病,就是关注全人类的健康和未来。