自2008年起，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。多年来，复旦大学附属儿科医院积极投身罕见病诊疗与研究事业中，特别是在包括难治性癫痫，天使综合征（Angelman syndrome），普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上积累了丰富临床经验和扎实的研究基础。今年的2月28日，由复旦大学附属儿科医院神经内科联合中华医学会儿科学分会罕见病学组共同发起的“Angelman综合征国际论坛暨天使综合征病友大会2021”，聚焦国际脑科学前沿和基因治疗最新进展、天使综合征临床挑战与需求，通过线上直播为大家带来了一场精彩而难得的学术盛宴。

本次论坛特邀中国罕见病联盟李林康理事长、中华医学会儿科学分会王天有主任委员、复旦大学附属儿科医院黄国英院长和中国天使综合征之家负责人张雪女士出席大会，并作开幕致辞。李林康理事长表示：中国罕见病诊疗事业的发展离不开临床医生、科研人员以及全社会各级人事的共同协作，本次论坛的顺利召开将大大推动中国天使综合征的诊疗与研究的发展，中国罕见病联盟将积极支持和倡导天使综合征这类神经系统罕见病的诊疗和方案。

论坛上有来自国内外长期致力于天使综合征诊疗与研究领域的临床医生和科研人员，也有不断探索研发用于这一疾病药物治疗的专业机构学者与科学家们，值得一提的是我国天使综合征病友会——天使综合征之家的负责人张雪女士也受邀全程出席了本次会议。会上，分享了国内外天使综合征的诊疗与研究进展，介绍了天使综合征临床试验情况，并将患儿及家庭的需求作为出发点，共同探讨这一疾病诊治的发展前景。在这里，不单单是临床与科研的“孤军奋战”，也不再是患儿与家庭的“孤立无援”，而是一场由临床医生、科研人员、专业机构和病友会共同搭建起“同呼吸，共命运”的多方合作的桥梁！

本次论坛的召开不仅提升了临床医生对这一疾病的认识，促进了我国天使综合征临床研究的开展，为天使综合征的患儿及家庭带来了治疗上的现实获益，也将为更多罕见病的研究树立标杆和示范，提高社会各界人士对罕见病的知晓度和关注度。

相信全社会多方协作模式，将大大推动我国罕见病研究的发展，提升病患管理和关爱水平。复旦大学附属儿科医院也将继续发挥国家儿童医学中心（上海）在儿童罕见病诊疗与研究领域的优势和辐射影响力，肩负起儿童健康的社会责任，将一如既往地致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作，为更多罕见病的家庭带去治疗的希望！