大会合照

2020年11月21日-22日，由你并不孤单FSHD患者关爱组织联合蔻德罕见病中心（CORD），北京希望组生物科技有限公司和广州嘉检医学检测有限公司友情支持的第二届中国面肩肱型肌营养不良症{FSHD}病友大会暨医学研讨会在杭州成功举办。

此次会议来自国内外医学专业人员、医药企业代表、患者组织、患者和患者 家庭等与会人数超过100人出席。

你并不孤单FSHD患者关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、蔻德罕见病中心（CORD）创始人及主任黄如方先生、福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强教授、美国哈佛医学院/波士顿儿童医院博士后研究员张远帆博士、广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成教授、北京协和医院神经内科副主任医师戴毅教授、上海复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师孔祥东教授、吉林大学第一医院神经内科副主任医师苗晶教授、山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师戴廷军教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜鹃教授、浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任医师刘功禄教授、广东省微生物研究所研究员谢黎炜博士、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生、广州嘉检医学检测有限公司市场主管林倩女士出席本次会议并与大家分享他们关于FSHD疾病领域的经验想法、FSHD基因诊断、产前诊断、PGT和治疗等研究现状。

你并不孤单FSHD患者关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生{左}、蔻德罕见病中心（CORD）创始人及主任黄如方先生{右}

北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生{左}、广州嘉检医学检测有限公司市场主管林倩女士{右}

上午九时，会议正式开始，由罕见病发展中心（CORD）组织支持部邓启健先生主持本次会议。你并不孤单FSHD患者关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、蔻德罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生、广州嘉检医学检测有限公司市场主管林倩女士为大会致欢迎词。

宁栢晟在演讲分享中表示：你并不孤单FSHD患者关爱组织组建以来，在FSHD领域中逐渐发挥着推动作用并且带来影响力，目前中国国内可对FSHD疾病进行准确的基因检测，更多的FSHD患者通过基因检测确诊疾病。产前检测的开展和进一步的成熟解决了患者群体在生育方面的需求。未来希望有更多的力量加入我们，支持我们患者组织工作，提升FSHD疾病意识，点亮治疗的道路，让疗法药物可以早日惠及FSHD小飞侠患者群体。

黄如方主任演讲中讲到：距离第一次的FSHD大会已经过去两年多了时间，这两年多的时间里我们和FSHD患者组织保持密切交流和合作，我们未来会继续与你并不孤单FSHD患者关爱组织共同前行，服务于患者群体，帮助组建中国FSHD领域专业体系，让患者组织发挥其关键作用，推动领域发展。

汪德鹏先生致辞中讲到：这是我第二次参加FSHD交流大会，北京希望组生物科技有限公司一直关注于FSHD疾病，并且通过Bionano光学图谱技术为FSHD患者的基因检测带来检测服务项目，希望通过我们的基因检测技术可以帮助国内数以万计的FSHD患者更快更好的进行精准诊断，通过我们与北京协和医院的合作，在FSHD产前检测方面我们有最新技术突破，我们会继续努力，未来为FSHD患者群体解决更多需求并且提供支持和帮助。

林倩女士致辞中讲到：广州嘉检医学检测有限公司一直专注于基因遗传病的基因检测方面，目前我们的分子梳技术可对FSHD疾病进行准确基因检测，未来我们会继续关注FSHD领域，并且会一直为FSHD患者带来基因诊断的服务项目，希望未来可以与FSHD患者组织共同合作为患者家庭带来更多的项目，为FSHD领域发展奉献一份力量。

在FSHD患者组织负责人宁栢晟先生的分享中介绍到，目前组织成员提交实名认证表单的人数为303人，组织微信公众号关注人数为：1502人。组织官方网站已更新上线：fshd-china.org

值得关注的是在国际联系发展方面的消息更新：你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China}作为第一批成员组织加入世界FSHD患者倡导组织联盟，该联盟是FSHD领域中包含成员国家最多、影响力最大的患者组织联盟。

在组织未来规划和展望方面：未来的组织工作会进一步服务于FSHD患者和患者家庭，重点工作方向会是在通过举办疾病宣传活动来提升社会公众对于疾病意识、解决患者群体的需求、正式注册组织、患者注册登记、连接各方资源等几个方面。希望有更多利益相关方加入患者组织，提供支持和帮助组织开展相关活动项目。

广东省微生物研究所研究员，谢黎炜博士

谢博士从专业研究人员的角度分享了他目前研究方向和关于骨骼肌代谢相关研究项目，并且介绍了临床医生和研究人员的科学工作上的区别和不同分工。

谢博士在分享中讲到：对于人体骨骼肌代谢和肌肉干细胞的研究是对肌肉疾病疾病机制的了解和疗法的研究是非常值得关注和投入的方向，未来自己的实验室在骨骼肌相关研究会一直进行，并且早日让基础研究转化为疗法帮助受肌肉疾病影响的患者群体们。

美国哈佛医学院/波士顿儿童医院博士后研究员张远帆博士

张博士通过线上连线的形式分享了关于目前世界范围内的FSHD药物研发的情况，在分享中她提到虽然世界范围内还没有治疗FSHD的药物并且FSHD研发中面临很多挑战，但是随着近几年研究人员对于FSHD疾病的进一步了解，针对FSHD疾病的疗法研究也增加了很多，如进展较快的美国Fulcrum公司的Losmapimod药物目前正在第二期临床试验当中，预计2021年第一季度发布第二期临床试验的结果。

据统计目前世界范围内正在研发中的FSHD药物共有22种，该表格可在组织官网：fshd-china.org网站资讯资源-研究资讯分组下查看到并且可下载文档。

张博士在分享中说到未来FSHD治疗方法反义技术和基因疗法有非常好的发展前景，值得关注和期待。

张博士在其演讲分享中也着重强调患者组织在药物开发过程中的影响，在整个药物研发的过程中起到至关重要的作用，希望有更多的力量支持到国内的FSHD患者组织，做好组织发展工作，推动FSHD领域发展向前。

广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师，张成教授

张教授在演讲分享中详细介绍了国外和中国FSHD研究的历史，包括对于FSHD疾病的症状特征、分子层面的研究史情况、产前诊断等疾病研究发展进行了梳理和回顾。

张教授在分享中表示：FSHD患者的基因检测是非常有必要的，并且作为患者要能真正理解基因检测结果数据，专业的遗传咨询和建议对于患者了解自己的遗传疾病以及未来生育方面是很有帮助的。

张教授作为中国国内最早一批开始研究FSHD疾病基因检测的医生专家，见证了整个FSHD基因检测发展的过程，目前国内可使用三种不同的技术分别是southern blot技术、Bionano光学图谱技术、分子梳技术都可对FSHD进行准确基因检测，这对FSHD患者来说是一个福音，基因诊断是患者诊疗的第一步也是后续接下来诊疗的重要基础。

福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强教授

21日上午最后的一个议程部分是王志强教授的分享题目：中国FSHD患者临床队列建设及应用，该研究课题是王教授最新的一个针对FSHD疾病的研究项目。

FSHD患者临床队列建设可以了解FSHD疾病的自然史对疾病的诊断、治疗和康复具有重要意义。应用队列研究可以弥补临床观察的不足，有助于认识疾病的自然史，这对于开展相关FSHD疗法研究方面具有重要意义。

在分享中王教授也介绍关于早发型FSHD患者的特征特点，这类FSHD患者需要关注是否有较为严重的疾病症状，患者需尽早到医院做相关评估和诊断。

北京协和医院神经内科副主任医师戴毅教授

21日下午的第一个分享是戴毅教授的演讲关于FSHD疾病的精准诊断，主要介绍了Bionano光学图谱技术在FSHD疾病上的应用包括嵌合体与突变机制的探索以及在FSHD疾病在产前诊断上的新突破。

Bionano相对于经典传统的Southern blot技术具备技术优势，可以更快出检测结果并且可以区分同源序列，达到精准诊断FSHD疾病。

戴教授在分享中重点介绍了目前FSHD产前诊断的新突破，目前可在北京协和医院开展FSHD产前诊断项目，采用直接诊断的方法，遗传患病和新生突变的患者都可以进行产前诊断。

上海复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授

下午第二个议程是朱雯华医生的分享关于分子梳在FSHD中的诊断应用，朱教授首先介绍了FSHD疾病的基本特征以及基因机制上的介绍，然后重点介绍了分子梳技术的原理以及在FSHD基因诊断上的优势特点、通过分子梳技术来探索FSHD基本基因机制研究，并且强调了要重视患者临床特点来对患者进行准确的基因检测。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师，孔祥东教授

下午第三个议程是孔祥东教授分享关于面肩肱型肌营养不良症产前诊断介绍，孔教授是中国国内最早开展FSHD产前诊断的医生专家，在演讲分享中孔教授分享了从2018年到现在关于FSHD产前诊断的经验和项目总结分析。

孔教授在演讲分享中表示：很多FSHD患者家庭都有生育的需求，FSHD是一种常染色体显性遗传病，后代患者遗传的几率高达百分之50，所以如果有生育计划，一定要做好规划，提前联系专业医生做遗传咨询并且进行基因检测确诊。

※※※FSHD患者如果有生育计划一定提前联系产前检测医院，询问专业医生建议，按照规定时间进行检测。

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜鹃教授

下午第四个议程是杜鹃教授分享关于关于FSHD的生殖干预探讨。主要介绍了关于PGT技术在生殖干预方面的应用以及PGT应用在FSHD疾病上的探索。

因为FSHD疾病机制的复杂性和特殊性，区别于其他疾病，这给PGT在FSHD疾病上的应用增加了很大的难度。

杜教授在分享中表示：中信湘雅生殖与遗传专科医院在PGT生殖技术方面，拥有非常丰富的经验并且具备专业能力的医生专家团队，相信PGT技术接下来可以成功并且成熟应用于FSHD疾病，解决FSHD患者生育需求问题。

吉林大学第一医院神经内科副主任医师苗晶教授

下午第五个议程是苗晶教授分享关于关于肌肉活检对神经肌肉病的意义。主要介绍了关于肌肉活检的相关介绍以及对于肌肉疾病的诊断、研究的重要作用。

苗教授在演讲分享中表示：骨骼肌相关的疾病种类很多，并且很多肌肉疾病具有相似性，需要通过不同的诊断方式和方法来最终确诊疾病类型。肌肉活检可以确定是良性的还是恶性的，鉴别良性和恶性，对临床非常重要。通过病理检查，还可以为肌肉相关疾病的诊断提供依据，确定病因。

山东大学齐鲁医院神经内科副主任医师戴廷军教授

下午第六个议程是戴廷军教授分享关于关于常见神经肌肉疾病病理改变。主要介绍了关于通过肌肉活检的结果来分析肌肉病理病变情况。

对于一些临床表型显而易见的肌病类型，比如：DMD或者面肩肱肌营养不良，先进行基因检查是合理的，但是对于多数肌肉病变应该先进性肌肉活检，这样才能精准的为患者是否需要基因检查提供方向，也为后续的基因结果判读提供最直接的证据。

21日下午最后一个环节是专题讨论：关于FSHD患者诊断流程及注册登记。参与研讨的嘉宾包括{从左至右}：苗晶教授、北京希望组公司、黄如方主任、王志强教授、戴廷军教授、浙江大学医学院附属第二医院神经内科副主任医师刘功禄教授。讨论涉及到FSHD基因检测流程事项以及未来建立FSHD患者数据库项目的想法。

会议现场

22日上午9时开始为医患交流时间，关于康复、疾病护理、疾病研究等方面，王志强教授为患者们做统一的回答。接下来是黄如方主任分享了关于罕见病患者组织的意义患者推动药物可及性经验的主题演讲，患者组织在药物研发过程中的关键作用以及作为患者和患者家庭心理上需要接受罕见病给患者生活和人生带来的巨大变化。

本次大会最后的议程，是患者们各自分组讨论后，汇总和进一步交流探讨环节，主题是：患者们目前的需求以及希望患者组织可以提供给病友的支持有哪些。你并不孤单FSHD患者关爱组织会根据病友们提出的需求，在未来的组织工作中，更好的服务和帮助FSHD小飞侠患者群体。

原文链接：会议 | 2020第二届中国FSHD病友大会暨医学研讨会圆满在杭州召开