人民政协网北京11月23日电（记者 杨岚 赖仁杰）11月20日，由北京维康慈善基金会主办，人民政协网和美儿SMA关爱中心协办的“共商·共助——多层次保障下罕见病患者生存之路”座谈会在京举行。部分全国政协委员、医学专家、患者组织代表、罕见病患者及医药企业代表等围绕“建立和完善罕见病多层次保障体系”主题，深入讨论交流。

道阻且长 罕见病防治工作前路光明

罕见病指发病率很低、很少见的疾病。国际确认的罕见病达7000种，约占人类疾病的10%，全球有3亿罕见病患者。80%罕见病与遗传因素相关，其中一半是儿童患者，三分之一在5岁前死亡。由于我国人口基数巨大，罕见病患者高达数千万人。

“罕见病不仅是健康问题，也是社会问题，罕见病患者在就医、康复、学习工作等日常生活中面临诸多挑战。”中国妇幼保健协会终身荣誉副会长、北京维康慈善基金会顾问李长明表示，关注罕见病患者，除了做好预防，进行基因筛查之外，还需要多方联手、群策群力。

通过北京大学第一医院教授、儿科副主任熊晖对于我国罕见病防治概况的介绍，以及来自SMA美儿关爱中心的邢焕萍和龚旻对于SMA患者生存现状的分享，可以看到目前我国罕见病防控还面临诸多困境：缺少医疗保障、用药困难、家庭负担较重，是患者面临的困境；诊断、治疗和预防困难，罕见病研究起步晚，缺少流行病学资料等各方面支持，特别是基层医生缺乏对罕见病的认知，是科研工作者和医务工作者面临的困境。

作为罕见病患者代表的龚旻呼吁社会各方关心罕见病防治，完善医疗保障体系，争取更多社会资源介入，解决患者药物可及的问题；规范患者确诊、治疗、并发症干预的流程；关心患者和患者家人，提高其生活质量。

邢焕萍同时提到，中国的SMA患儿是不幸的，又是幸运的。因为近年来，国家对罕见病领域的日益关注，陆续出台了相关政策，SMA患者率先受益于国家罕见病政策和社会各界的帮助。

熊晖教授也介绍说，近年来，我国罕见病的诊治能力有所提高，罕见病的研究得到重视，患者组织逐步规范，均表明我国罕见病的防治有了明显进步。

“假如我是委员”是人民政协报、人民政协网推出的首款全国网络议政新媒体平台，人民政协网总编辑李木元介绍说，自2019 年9月1日小程序上线以来，已有超过32万用户入驻，发布虚拟提案4500多件，150多位全国各级政协委员入驻，其中与“罕见病”有关的医疗主题提案就有600余件，充分表明了广大网民和政协委员对罕见病医疗保障问题的关注与期待。

做好罕见病及出生缺陷防控工作，对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国无疑具有重大意义。在“健康中国”战略的指导下，我国推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，包括第一批罕见病目录的发布，部分罕见病药品进入国家基本医保险药品目录等。

多方支付建立中国特色罕见病医疗保障机制

今年2月20日，国务院发布了《关于深化医疗保障制度改革的意见》，提出要强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，探索罕见病用药保障机制。为了落实《意见》精神，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平，今年全国两会期间，多位全国人大代表、全国政协委员呼吁，建立中国罕见病医疗保障多方支付机制。

全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁联合其他多名委员提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案，“1”指将《第一批罕见病目录》的相关药物逐步纳入医疗保障；“4”包括建立专项救助、整合社会资源、引进商业保险以及患者个人支付等逐步建立罕见病多方支付机制。丁洁提到2019年下半年以来，“‘1+4’多方支付机制”提案内容更加清晰，这不仅是在解决罕见病群体的用药难题，更是在决胜脱贫攻坚之年解决因病致贫、返贫问题。 “提案一经提出，社会反响热烈，得到银监会等相关机构的积极回复，我对提案的落地充满信心。”

全国政协常委、中国税务学会副会长张连起是这项提案的联合发起人。他认为，随着我国医疗保障制度建设进入高质量发展阶段，罕见病医疗保障成为医疗改革的难点，也成为社会治理体系的短板。“1+4”多方支付机制是破题之举，目的是将有为政府和有效市场结合，用系统、全面、发展的思路，走出一条中国特色的罕见病医疗保障之路。

浙江大学何文炯教授、佛山市医疗保障局张正科长等在会上分享了在建立罕见病医疗保障机制上的实践和经验。无论是大病医保广覆盖，保障待遇好的“安徽经验”，还是建立罕见病用药保障新颖筹资机制的“浙江经验”，或者商业保险模式创新、保障范围广的“佛山经验”，都是对罕见病医疗和社会保障制度进行的有效探索和尝试。

“为爱呐罕” 共推罕见病多层次保障体系建设

“医疗改革本质上就是医疗保障覆盖的问题，有多少钱做多少事。”十二届全国政协委员、中国癌症基金会理事长赵平分享时表示，虽然目前我国的医疗费用增速持续快于GDP增长速度，但是个人、社会和政府三方资源均有限，“共商·共助”才是合理途径。他认为，罕见病医疗保障体系建设应遵守三大原则：集中诊治，以高效医疗解决罕见病问题；优先将治疗效果好的药物纳入医保；进行顶层设计，让医保与商业保险等方式并举，推进多方共同参与。

“罕见病之所以难以诊断，因为很多情况下涉及多学科，所以多学科合作在罕见病诊疗过程中非常重要。同时由于罕见病人群数量稀少且分散，知识和信息的搜集是一大难题，数据库往往是碎片化的。”张连起常委建议，将罕见病与大数据、区块链以及互联网金融等联合起来，可以最大限度地集中各种资源为罕见病患者群体提供帮助。

全世界已知的罕见病约有7000种，但其中只有约6%的疾病有药可治。对罕见病患者而言，“医无所药”是确诊后又一无法回避的困境。中国药科大学教授、国家药物政策与医药产业经济研究中心执行副主任邵蓉表示，新药品管理法的颁布实施，可以使罕见病创新药加快上市注册，及早惠益患者。但是影响创新药物可及性的，还涉及生产、配送、采购、进院、处方以及医保、专项救助、患者支付等其他因素。为切实提高患者创新药物的可及性，各方政策目标和措施应当全面、系统、协同、可持续。

“做好罕见病及出生缺陷防控工作，需要社会多方力量的通力合作，推进建立和完善罕见病多层次保障体系。” 十一届全国政协常委、原卫生部部长张文康在会议总结中提到，此次座谈会十分有意义，也许永远无法消灭罕见病，但是可以试图消除“罕见”，关注每一个罕见病患者就是在关爱每一个生命。让我们一步一个脚印，为罕见病患者“呐罕”，为中国的罕见病事业发展添砖加瓦。