9月12日-9月13日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都隆重开幕，来自国内外罕见病领域的政府官员、专家学者、临床医生、医药企业、测序机构等不同领域的专家、学者，病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等通过“线上+线下”不同渠道参加大会，共同为罕见病医学研究、医保探索、社会关爱等领域发展建言献策。
9月13日上午会议继续，本会场包括“疫情对中国医疗服务体系的影响”、“基因治疗研究新进展”两大专题。前者由上海创奇健康发展研究院创始人、执行理事长蔡江南主持。许多罕见病会导致患者多脏器功能受累，如呼吸、循环和神经系统等，这也可能会增加罕见病患者感染病毒的风险以及感染后治疗的复杂。再者疫情对医疗机构、临床实验、药物研发、政策等的影响具有长远、持续性。会上，专家们基于供给侧改革、医疗服务体系、医疗健康趋势等多方面进行分享，涉及医疗资源的结构分配、政府对罕见病的投入与考量，也包括价格谈判、互联网医疗、整体罕见病保障等内容。另外，会中也呼吁罕见病组织要团结壮大，让更多人听到患者群体的声音，也让更多人为之发声。
俞卫，上海创奇健康发展研究院执行院长，中国卫生经济学会常务理事
邵文斌，IQVIA艾昆纬大中华区副总裁、商务解决方案总经理
段涛，同济大学附属上海市第一妇婴保健院教授
蔡江南，上海创奇健康发展研究院创始人、执行理事长
会场嘉宾合影
“医学技术的进步带来罕见病患者诊治的及时、有效，在面对罕见病患者及其家属时，社会如何为他们提供更好的服务环境，这将是一个巨大的挑战。”绝大多数的罕见病都与遗传因素有关，单个位点的基因突变就可能会导致某种蛋白合成障碍，进而导致临床症状。在基因治疗研究新进展的议题上，由国际著名罕见病基因治疗专家、美国北卡罗莱纳大学杰出讲席教授肖啸主持，专家学者们分别从眼科、肝脏病、代谢病和心脏疾病等展开，论述基因编辑技术等用于罕见病科研或治疗的现状与发展。
肖啸，国际著名罕见病基因治疗专家，美国北卡罗莱纳大学杰出讲席教授
杨阳，四川大学生物治疗国家重点实验室副研究员
杨丽萍，北京大学第三医院眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室副主任
董飚，四川大学生物治疗国家重点实验室研究员
杨林，四川大学生物治疗国家重点实验室副研究员
会场嘉宾合影
会议现场
下午，会场分论“商业保险及创新支付”与“互联网、大数据与人工智能助力罕见病诊疗”。在《深化医疗保障制度改革的意见》中，“改革发展目标”上指出“到2030年，全面建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系.......实现更好保障病有所医的目标”，业内也有称之为“1+4”体系。在“商业保险及创新支付”的会中，由大家养老保险股份有限公司政府业务事业部总经理李云峰主持，专家们分别从创新支付、商保的角色与发展、公共保险全链条、用药保障模式等方面进行讲述，总结商业健康险与罕见病的思考，结合国外的支付保障经验、国内不同地区的实践探索，既有宏观的数据展示又有具体的研究案例，并以国际视野分析国内创新用药保障模式的问题与发展。
冯昊，上海镁信健康科技有限公司创新支付事业部副总经理
何剑钢，爱选科技有限公司联合创始人
李云峰，大家养老保险股份有限公司政府业务事业部总经理
史录文，北京大学医药管理国际研究中心主任（线上报告）
会场嘉宾合影
罕见病的科研治疗离不开大数据支持，数据传递共享离不开互联网通路，数据的深入分析又需要借助人工智能辅助；互联网既可提供数据互通，也是资源共享的交流平台。在互联网、大数据与人工智能助力罕见病诊疗的议题上，由艾昆纬IQVIA数据科学和高级分析总监金晖主持，会上就助力罕见病患者用药保障、罕见病互联网诊疗的闭环实践、人工智能技术和大数据分析的开发与运用进行了分享，促进科技的发展为罕见病患者和家庭带来更好的临床诊疗服务。
梁素娟，阿里健康互联网医疗事业部运营总监
姚迅，厦门基源医疗科技有限公司，CEO
弓孟春，神州医疗高级副总裁
金晖，艾昆纬IQVIA数据科学和高级分析总监
会场嘉宾合影
作为业内备受注目的罕见病领域盛会，为了方便更多热切关注大会的朋友们参与互动，主办方已在新浪微博建立#第九届中国罕见病高峰论坛# 超话，网友可通过微博参与实时讨论，更多详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。
交接仪式现场
9月13日下午，为期两天的第九届中国罕见病高峰论坛圆满落幕。会议期间，精彩纷呈，期以大会的成功举办，群力共勉，加强罕见病领域全方位的交流与合作，推动中国罕见病工作进一步发展。同时，会中隆重揭晓了2021第十届中国罕见病高峰论坛主办城市/合作方。第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）主办，浙江大学医学院和浙江大学医学院附属第二医院联合主办。期待与您再相聚！
