导言：9月12日上午，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都隆重开幕，来自国内外罕见病领域的政府官员、临床医生、医药企业、测序机构以及病友组织代表、患者及家属等通过“线上+线下”不同渠道参加大会，共同为罕见病医学研究、医保探索、社会关爱等领域发展建言献策。
9月12日下午，三大会场线上直播与线下演讲形式同时进行。在法布雷症临床研究及诊疗研讨会上，由四川省人民医院肾内科李贵森主任和国家肾脏疾病临床医学研究中心蒋松担当主持。会议之初，蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人、主任黄如方先生为研讨会开场致词。来自中国法布雷病友会副会长张汉先生分享了病友会为患者诊疗、宣传、日常护理、争取患者用药等方面作出的成绩以及未来努力的方向，并呼吁各方加大对罕见病的重视。
蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人、主任黄如方先生 中国法布雷病友会副会长张汉先生 紧接着，中国人民解放军东部战区总医院 国家肾脏疾病临床医学研究中心主治医师、遗传性肾病专病门诊负责人高二志就法布雷病致病原因、诊断标准以及目前国内外治疗方法等方面做了详细介绍。随后，国家肾脏疾病临床医学研究中心曾彩虹教授和四川省人民医院肾内科李贵森主任分别深入讲解法布雷病肾脏损伤和心脏损害方面的临床表现与诊断方法。 中国人民解放军东部战区总医院 国家肾脏疾病临床医学研究中心主治医师、遗传性肾病专病门诊负责人高二志 国家肾脏疾病临床医学研究中心曾彩虹教授 四川省人民医院肾内科李贵森主任 浙大附属儿童医院副院长毛建华教授针对儿童患者诊断与治疗方面进行了病例介绍，并呼吁建立健全支付机制，使患者能够尽早接受治疗。浙大医学院附属邵逸夫医院房颤中心副主任孙雅逊教授则从法布雷病心脏症状方面给出自己管理和治疗策略的建议。 浙大附属儿童医院副院长毛建华教授 浙大医学院附属邵逸夫医院房颤中心副主任孙雅逊教授 最后，来自赛诺菲医学部罕见病领域负责人李赟光先生介绍了赛诺菲在法布雷病上面关于筛查、治疗、治疗可及性以及综合管理上面开展的一系列的工作，而Chiesi全球罕见病医药事务部负责人Marcel van Kuijck教授着重介绍了他们正在研发中的法布雷治疗方法。 赛诺菲医学部罕见病领域负责人李赟光先生 Chiesi全球罕见病医药事务部负责人Marcel van Kuijck教授 法布雷病是一种累及多个器官的遗传性罕见病，研讨会就法布雷病相关治疗、临床表现进行了讨论，并期许在未来可以实现不同学科间的交叉、融合与合作，与患者组织一起，共同推动法布雷病诊疗进程，改善预后。 法布雷病的诊治绝对不仅仅是临床的问题，更多是社会的问题或者公共卫生的问题，所以借由本次研讨会，希望临床医生能够和患者组织、药企一起，共同献智献策，为推动整个法布雷病的发展发挥力量。 讨论环节 嘉宾合影，左起：俞蕾、高二志、王霞、李贵森、毛建华、黄如方、曾彩虹、蒋松、孙雅逊、张汉、张敏
作为业内备受注目的罕见病领域盛会，为了方便更多热切关注大会的朋友们参与互动，主办方已在新浪微博建立#第九届中国罕见病高峰论坛# 超话，网友可通过微博参与实时讨论，详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。在接下来大会还将为大家带来更多精彩的内容，敬请期待。同时，线上直播还有不定时抽奖，丰厚礼品等您拿！
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