法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。
酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法。2018年，法布雷病位列由国家卫健委等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。2019年12月，阿加糖酶β（商品名：法布赞）获批用于治疗法布雷病，2020年8月，另一药物瑞普佳®（阿加糖酶α注射用浓溶液）获批。两种药物的获批为法布雷病患者带来更多治疗选择。
由东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心、蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、法布雷病友会联合举办、四川省医学科学院四川省人民医院协办的法布雷临床研究及诊疗研讨会将于2020年9月12日第九届中国罕见病高峰论坛上召开。会议将对法布雷患者群体现状、疾病诊疗进展、前沿技术与方法、临床诊疗经验、药物治疗进行多元的、多向的分享和探索，促进疾病不同防治模式的交流对话。
2020年9月12日
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第九届中国罕见病高峰论坛
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