“一定要给孩子做好呼吸管理，呼吸机和咳痰机如果条件来得及，最好能够配上，这是关键时刻给孩子保命的两个设备……”8月15日，由农工党济南市委会联合多家单位共同举办的“荷花聚能”罕见病公益宣传活动暨“聚力同行脊活幸福”———2020年SMA公益宣传活动正式启动，SMA患儿朵朵的妈妈通过介绍康复器具和讲述康复故事的方式倾诉了罕见病群体的心声。
来自另外一个患儿家庭的全职妈妈王蓉育有一儿一女，六岁的儿子多多患的是SMA二期，身高只有90公分，体重才27斤，看上去与两岁多的妹妹身形差不多，力气还不及妹妹的二分之一，能够自主站立的最长时间不超过一分钟。谈及“天价药费”，王蓉直言“连想都不敢想”。
这药究竟有多贵，给患儿父母如此大的压力？像朵朵和多多这样的孩子将来该怎么办？对于这样的家庭，山东省政协委员、农工党济南国际医学科学中心支部主委杨文法一直在关注中。
“罕见病不是没有救命药，但年均百十万的天价导致很多患者家庭因病致贫和返贫。”国家卫健委早在2018年5月就发布过《第一批罕见病目录》，包括SMA在内共121种。国家和社会开始关注罕见病，农工党中央也高度重视罕见病的宣传并积极推动保障体系的建立。
“我们特别发起了‘荷花聚能’系列公益行动，旨在关注罕见病公益宣传，让更多的民众做好筛查，积极呼吁建立社会保障体系。本年度我们关注的是脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。”杨文法表示，支部每年会关注一种罕见病，集科普、预防和救治为一体进行宣传，提高社会认知，为患者及其家庭提供力所能及的帮助。
“SMA在医学上又叫脊髓性肌萎缩症，一种常染色体隐形遗传的神经肌肉病,在医学上并没有什么有效治疗方法。”据中国科学院院士、山东大学附属生殖医院首席专家、农工党山东省委会副主委陈子江介绍，儿童型的SMA发病率通常在1/5000–1/10000，人群中的携带率在1/35-1/50，属于携带率高、发病率高的致残致死的一类疾病。
“对于SMA这种疾病来说，通过产前对SMA进行筛查，可以很好地减少SMA患儿的出生。除此之外，SMA筛查不仅可用于SMA携带者筛查，也可以用于SMA疾病辅助诊断。不管是否生育过SMA患儿，都适合进行SMA携带者筛查。”杨文法告诉记者，“荷花聚能”公益宣传活动将围绕宣传和防治罕见病开展长期的持续的系列活动。“每年关注目录中121个罕见病中的1个或2个，宣传罕见病知识，普及罕见病预防，呼吁社会更多地关注罕见病群体。今年我们支部准备在省内其他16地市宣传罕见病，让更多家庭自觉参与到遗传病筛查中来。”
“针对百姓关心关注的罕见病诊疗开展专项服务，帮助罕见病患者和家庭吃下‘定心丸’，让更多罕见病患者家庭生活步入幸福的‘快车道’。”全国政协委员、农工党山东省委会主委段青英表示，深化活动形式，不断提升服务水平，推动“荷花聚能”公益宣传活动成为服务全市大健康产业发展的重要品牌，让爱心之花开遍齐鲁大地的每个角落。
