铜，是维持身体功能必不可少的金属元素，但是当它积累起来时，就会有一系列的危害。在中国，有这么一类人群因为铜的过度积累，人们称之为“铜娃娃”。他们就是肝豆状核变性，又名Wilson病（简称WD）。此病是因为ATP7B基因突变导致细胞和组织不能排出过度沉积的铜而造成肝脏和神经损伤的遗传病，发病率为1/10000-1/30000。异常的铜积累开始于肝脏，会导致肝脏肿大、肝炎等。它也会影响大脑，引起言语障碍、精神障碍、肌张力障碍、震颤和帕金森病症状等。万幸的是，这个病也是极为罕见的可诊治遗传病，现已有的药物可以降低病人体内铜的水平，重建稳态来改善症状。正因如此，早诊早治及规范治疗就显得格外重要。

       吴志英教授及其团队长期致力于研究WD的临床特征和遗传特点、基因型与临床表型的关系、早期诊断和干预治疗等，十五年来收治了1000余例WD患者，积累了丰富的诊治经验。浙大二院作为全国罕见病诊疗协作网浙江省牵头医院，近期在吴志英教授带领下，组建了WD多学科诊治团队，定期对WD患者进行随访和评估，建立专病“浙二WD联络员”微信，及时为患者答疑解惑，并为患者提供最新的治疗进展。 

       本次线上肝豆状核变性患者医患交流会是面向所有WD患者及家属举办的，旨在宣传“铜娃娃”相关知识，进行全面的科普教育，使患者及家属正确认识疾病，积极面对人生。即时活动现场有精彩的视频直播、医师答疑、免费网络义诊等活动，希望大家积极参与！

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浙二吴志英教授团队

2020年7月15日