7月11日，为推进京津冀地区医疗事业的发展、加强罕见病学术交流，第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会召开。据了解，本次会议由中华医学会北京医学会罕见病分会主办，天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会协办，会议以线下和线上结合形式召开，并进行线上直播。北京医学会会长封国生、中华医学会北京分会党总支书记王建东、北京大学第三医院院长乔杰院士、哈尔滨医科大学校长张学院士参加本次会议。

北京医学会会长封国生在致辞时表示，北京医学会罕见病分会成立八年，为规范罕见病临床诊疗技术、提升罕见病诊疗水平，为推进中国罕见病医疗保障制度建设做出了贡献。北京医学会罕见病汇集了北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、解放军总医院、清华大学等多家医疗、科研、教育多领域的优秀人才，这支队伍已成为推动我国罕见病事业发展的有生力量，希望今后再接再厉，为推进全民健康、实现全面小康，贡献力量

会上，北京大学第三医院院长乔杰作了题为“单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断”的报告；哈尔滨医科大学校长张学作了题为“罕见病遗传学研究的范例：家族性反常性痤疮”报告；首都医科大学附属北京儿童医院李巍作了题为“二代测序在罕见病诊断中的应用和挑战”报告；北京医学会罕见病分会王琳作了题为“后疫情时代科学推进中国罕见病事业”报告。

会议分享了部分单病种的临床管理策略和诊治进展，包括北京大学第一医院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、北京协和医院邱正庆教授的“精准医学在庞贝病诊治中的重要作用”、北京大学第一医院赵作涛教授的“遗传性血管性水肿诊治原则”、北京协和医院戴毅教授的“中国SMA诊治发展方向”。

因疫情影响，今年罕见病学术大会延期举办，但值得欣慰的是，大家对罕见病事业的关注程度和参与热情没有因疫情而减弱。据介绍，大会发出学术征文通知后，共收集论文一百四十七篇，经过罕见病分会常委会审阅，遴选出优秀论文十六篇给与表彰和奖励，并从中推选前三名在大会演讲，分别为北京协和医院儿科马明圣、北京大学第一医院儿科康路路、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科周玲。

据了解，本次会议在线观看四千多人次，覆盖全国二十多个省市，同时得到了天津市医学会罕见病分会和河北省药学会罕见病分会的积极协办和大力支持。