2020年5月15号“国际黏多糖关爱日”到来之际，由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会的专家、学者共同参与的“共携手，绽放生命酶力”--黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，下称“MPS”）疾病认知系列活动正式启动，该活动旨在通过开展MPS的多学科研讨会、以及面向患者和公众的疾病知识宣传和科普等，以提升医生、患者和公众对于MPS的疾病认知。

作为此次“国际黏多糖关爱日”的重头戏，主办方正式发布了《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》（下称“报告”），由上述四家单位牵头，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心大力协办，并得到了北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业的支持。

首次全面了解MPS患者生存状况

MPS是一种渐进性的罕见的致残、致死的X连锁隐性遗传病；现已列入国家《第一批罕见病目录》73号。此报告是中国首个且全球最大样本量的MPS患者群体生存状态的调研，共有180名患者参与，涵盖患者信息、诊断经历、疾病特征、治疗经历、生命质量、患者负担六个维度，由临床学会、研究机构和患者组织等多方参与。据悉，目前国内MPS患者组织共有患者约378名，其中儿童人数约占84%。

该报告旨在通过单病种多维度调研来了解中国罕见病患者群体所面临的疾病认知、诊疗水平、社会保障的共性问题，不仅帮助推进MPS标准诊疗，帮助患者提升生活质量、重返正常生活，也将对中国罕见病保障体系的建立提供参考依据。

MPS患者家庭面临的几大难题

报告发现，我国的MPS患者家庭面临亟需得到关注和解决的几大难题：

一是确诊难。MPS患者确诊前平均求诊6次，最多可达50次。被误诊次数最多可达24次，所用时间最长达69个月。中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平教授表示，“MPS患者延迟诊断的主要原因是因为临床疾病知晓率低，这是很多罕见病所面临的共性问题。解决这个问题的根本在于，依托学会平台制定MPS诊疗规范，组织开展培训和学术会议，搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，进行相对集中诊疗和双向转诊，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。”

二是治疗缺。由于国内缺乏有效的药物治疗手段，41%的患者在确诊后未接受任何治疗，47%的患者只能对症治疗，甚至有8.95%的患者为了接受有效药物的治疗而远走海外。国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授和北京协和医院儿科邱正庆教授共同指出，“目前酶替代疗法（ERT）是国际指南推荐的MPS的标准治疗。I、II、IVa型药物已经或即将获批上市，药物能改善多器官系统受累，改善患者生长发育，延缓疾病进展，延长生存，提高健康相关的生存质量。早期接受长期规范治疗后，患者可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。

三是照料重和费用高。报告指出60% 患者存在行动困难，54% 生活不能完全自理，80%求学困难，导致患者家属全年平均110 天照料陪护， 63%必须放弃全职工作。疾病平均总支出为36万元，是家庭年收入的1.61倍，68%的家庭在治疗上的花费超过家庭收入的40%，每年平均有5个月会入不敷出。上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任认为，“MPS有效治疗药物价格昂贵，一般家庭无法负担。这也是很多罕见病用药所遇到的普遍问题，而解决这个问题的关键是建立多层次的保障体系，探索地方医保、财政支持、社会救助、商保和企业多方合作的机制，不要让患者陷入到因为无法支付而放弃治疗的窘境中。”

多方呼吁：健全中国罕见病诊疗和保障体系

作为此次疾病认知活动和患者生存报告的主要发起方之一，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，“我们启动这个调研的目的在于，从MPS为切入点来展现中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，帮助我们进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立来解决罕见病药物可及性问题。我们也欣喜地看到国家已开始了探索罕见病保障机制的建立，部分省市也出台了罕见病药物保障政策。未来希望通过立法、真正保障罕见病患者的可及、可负担的‘最后一公里’。”

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心负责人郑芋女士表示，“感谢各方专家通过系统科学的方式对于MPS患者情况进行全面的梳理，通过报告为公众展现我们的MPS病友每天所面对的真实情况。希望社会公众与专家继续给予MPS患者群体甚至是中国罕见病患者群体更多的关注和支持，‘关爱从了解开始’，调查报告的完成是帮助患者走出困境的第一步，希望该项调查能为推进相关MPS及罕见病政策的出台提供有效的依据。”