湖南日报·新湖南客户端5月8日讯(通讯员 刘振)5月8日，湘南片区罕见病诊治中心在郴州市第一人民医院挂牌成立，该中心将在未来给湘南地区的罕见病家庭带去持续、有效的帮助，促进社会公众对于罕见病的认知，科学引导疾病的预防与治疗，进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立，提高患者的生活质量。

同时该中心还负责湘南片区(郴州、永州、衡阳)罕见病相关知识的培训与应用指导，督促县级医院提高对罕见病的认识，规范罕见病患者的管理，做好湘南片区罕见病患者的诊断、治疗与管理，并及时做好随访和资料的统计、分析与上报。

据郴州市第一人民医院院长雷冬竹介绍，罕见病又称“孤儿病”，目前比较主流的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近7000种。

据悉，中国的罕见病患者数量庞大，全国罕见病患者预计约有2000万，且每年新增人数超过20万。截至2018年5月，在中国《第一批罕见病目录》中，总共收录了121种罕见病，其中74种罕见病“有药可医”。

罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一，全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作，并积极开展行动。近年来，中国积极推进罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障，并有多个政策法规的出台。

雷冬竹介绍，在湘南地区主要的罕见病包括地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、成人多囊肾(ADPKD)、甲型血友病(血友病A)、脊肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、耳聋、白化病等。

其中，湘南地区地贫基因携带率也高达1/10-20。雷冬竹介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子)，则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子(轻型患者)。

“也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。” 雷冬竹说。

据悉，湘南片区罕见病诊治中心依托于郴州市第一人民医院强大的医疗和检测技术实力致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设，定期开展罕见病公益活动，加强社会公众对罕见病的了解，改善患者及其家庭生存状况，帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。

近年来，郴州市第一人民医院一直致力于对遗传性疾病研究，每年为超过10万余名患者提供遗传咨询服务，拥有目前湖南地市级医院最大的产前诊断中心，也是湖南省产前基因诊断数量和种类最多的中心之一。该院已为40万余名孕妇行了唐氏产前筛查，26万余名孕妇行了四维彩超产前筛查，1万余名孕妇行了产前诊断，成功阻断了5386例严重致残致愚性缺陷儿出生，现已诊治疑难罕见病例450余人，涉及42种罕见疾病。医院罕见病防治能力得到了群众的肯定与信任，同时也逐渐探索出防控结合的健康扶贫新模式。