首个法布雷病的儿童MDT在复旦儿科医院成立 

春暖花开，万物繁盛，最美人间四月天。中国首个法布雷病（Fabry Disease）的儿童多学科诊治团队（MDT）在复旦大学附属儿科医院成立，该团队由徐虹教授牵头。2020年4月22日，首场培训会在新落成的“疑难罕见病诊治中心”召开。

2018年列入我国第一批121种疾病罕见病目录的法布雷病是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病。该病可在儿童至青少年期出现症状，累及多个系统，个体间差异很大，并随病程进展出现进行性损伤。酶替代疗法是法布里病的特异性治疗方法，国际上已应用多年，早期诊断和及时治疗可明确改善患者的生活质量和预后，法布雷病成为为数不多的可替代治疗的罕见病之一。

国内专家高度关注法布雷病的诊治进展，中国法布雷病专家协作组早在2013年就发布了中国法布雷病(Fabry病)诊治专家共识，徐虹教授作为专家协作组成员参与了共识的撰写和推动工作。2019年12月20日国家药品监督管理局已批准特异性酶替代治疗药物的正式引进。因此，成立法布雷病的儿童MDT团队，提高对该病的认识，早期发现和诊断，特别在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，意义重大。

法布雷病的儿童MDT由来自复旦大学附属儿科医院肾脏内科（沈茜、陈径）、神经内科（周水珍）、心内科（刘芳）、风湿科（孙利）、消化科（黄瑛）、皮肤科（王榴慧）、眼科（杨晨皓）、新生儿科（曹云）、心理科（朱大倩）、病理科（马阳阳）及分子诊断中心（吴冰冰）等十余个科室的负责人或学科骨干参与。培训会最后，还介绍了复旦大学附属儿科医院法布雷病MDT建设方案和筛查流程，包括α-Gal A酶学、基因、生物标志物等检测，可根据临床需要选择。

国内首个法布雷病儿童MDT团队的建立，必将极大推动我国法布雷病的早期诊断和综合诊治能力，为患儿和家庭提供更为专业、全面的疾病管理。复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，可以高效发挥相应科室全国联盟的引领作用，在全国推广诊疗模式，守护儿童健康。