今天，身处北京、四川、山东、河北的多学科专家为邢台一名戈谢病患者进行了一场“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊，为疫情期间的罕见病患者提供了“线上诊疗绿色通道”。这是一项罕见病诊疗能力提升项目的重要举措。

每年2月最后一天是国际罕见病日，今年更逢四年一次的2月29日。突如其来的疫情让2020年成为所有人罕有的一年，疫情并未中断各界对罕见病患者的关注。

今天，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同发起、赛诺菲（中国）支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（STEP项目）正式启动，并于北京、上海两地进行了线上“隔空”签约。

项目计划于2020-2022年三年内，逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板。

京沪“隔空”签约，中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目正式启动

来自邢台的戈谢病患者大宝（化名）今年11岁，5年前父母发现他的肚子越来越大，父母带他几乎走遍了所有医院，“我们从村里的诊所转到市医院，又转到省医院，可是一直没有检查出来结果，最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。”

去年末，又一场“空难”降落在这个家庭。小儿子出现了和大宝相似症状，被当地医院初步诊断为戈谢病，随后父母带小宝赶到协和医院进行了一系列检查，然而由于恰逢疫情封村，无法赴京领取报告，增加了确诊和就诊的时间和难度。

为尽快帮助小宝确诊，作为STEP项目启动后的首个落地学术平台，经中国罕见病联盟协调，北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小宝家中多点连线互动，进行了多学科远程会诊，帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续邢台当地规范诊疗的长期随访方案。

此次多学科远程会诊由邢台市人民医院小儿血液肿瘤科主任高伟介绍远程会诊需求，北京协和医院儿科主任医师邱正庆进行患者资料梳理和介绍，远程患者问诊，来自北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院的神内科、血液内科等多学科专家团队在线讨论，帮助患者大大节约了时间和经济成本。

高伟主任表示：“对于生活在县域的罕见病患者及我们地方医院来说，多学科远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持！”

戈谢病是一种溶酶体贮积症，属罕见病，儿童多发，通常肚大如鼓，又称“企鹅宝宝”。

罕见病由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，在中国，50%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。

此外，我国罕见病患者还面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病，然而除少数大城市的大医院，多数地方医院对溶酶体贮积症的认知不足，导致罕见病患者不得不往返于多家医院就医，耗时且耗力，无法获得规范化有效治疗。

北京协和医院儿科主任医师邱正庆第一次参与戈谢病的网上诊断，她表示：希望通过多方协同，推进罕见病早诊早治，提升规范诊疗能力。北京协和医院作为罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，会充分发挥好学术优势，服务好罕见病患者，助力健康中国建设。

一张更大的协作网正在全国铺展开。2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。STEP项目将助力全国罕见病诊疗协作网的医疗机构将单病种诊疗能力提升落到实处、解决溶酶体贮积症（LSDs）患者实际问题的落地项目。

国家卫生健康委医政医管局医疗管理处张文宝副处长表示：在国际罕见病日开展罕见病的多学科会诊很有意义，以具规模性、集中性的远程结合现场会诊形式实现高效的多方沟通，真正达到会诊的意义，这是在罕见病诊疗领域贯彻落实分级诊疗先行先试的良好实践。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：希望通过STEP项目，将全国各地医院对罕见病的分级诊疗协作与溶酶体贮积症群体的诊疗能力提升落到实处，切实减轻疾病给患者及其家庭带来的经济和精神负担。

近年来，有关部门加大对癌症、罕见病等重大疾病的防治工作，并针对罕见病出台了各种惠民政策，让更多罕见病患者都可以得到快速诊断和规范治疗，有药可用、用得起药。