每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一场突如其来的疫情开年的2020年，也成为了所有人“罕有”的一年，但疫情并未中断社会各界对罕见病患者的关注。由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起、赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（简称“STEP项目”）在今日正式启动，并于北京和上海两地进行了线上“隔空”战略合作签约。项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。

中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目正式启动

与此同时，身处北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了一场“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊，MDT多学科远程会诊作为STEP项目诊疗能力提升的重要举措之一，通过最大化地优化资源配置，在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径。

来自邢台的戈谢病患者大宝（化名）今年刚满11岁，5年前父母发现他的肚子越来越大，为了给大宝治病，父母带着他几乎走遍了所有医院，“我们从村里的诊所转到市医院，又转到省医院，可是一直没有检查出来结果，最后到北京协和医院才终于确诊是戈谢病。”

不幸的是，在去年年末，又一场“空难”降落在这个家庭头上。小儿子小宝（化名）出现了和大宝相似的症状——脾肿大，被当地医院初步诊断为戈谢病，随后父母带小宝立刻赶到协和医院进行了一系列检查，然而由于恰逢疫情封村，无法赴京领取报告，增加了确诊和就诊的时间和难度。

值此特殊背景下，为了尽快帮助小宝确诊，作为STEP项目启动后的首个落地学术平台，经中国罕见病联盟协调，北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院和邢台小宝家中多点连线互动，进行了MDT多学科远程会诊，帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续邢台当地规范诊疗的长期随访方案。此次MDT多学科远程会诊由邢台市人民医院小儿血液肿瘤科主任高伟介绍远程会诊需求，北京协和医院儿科主任医师邱正庆进行患者资料梳理和介绍，远程患者问诊，来自北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院的神内科、血液内科等多学科专家团队在线参与讨论，充分发挥各专科优势，及时对患者做出有效评估并明确诊断，并就患者后续的长期随访管理诊疗方案交流了意见，帮助患者大大节约了时间和经济成本。

邢台市人民医院小儿血液肿瘤科高伟主任表示：“对于生活在县域的罕见病患者及我们地方医院来说，MDT多学科远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持，能够有效减少误诊和误治，患者在当地就能在全国及地方医院的共同协作下确诊并获得规范的诊疗方案，不仅免去了到处求医的奔波，也在一定程度上减轻了患者的经济负担。同时，此次戈谢病MDT多学科远程会诊为罕见病分级诊疗管理做了有效示范，作为地方医院的主管医生，借由此次交流我在家族史阳性戈谢病患者的诊疗评估方面获益匪浅，未来会与邱教授保持紧密沟通，相信对患者持续获得规范化诊疗会大有帮助。”

戈谢病是一种溶酶体贮积症，属于罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，多发于儿童，患者通常肚大如鼓，又被称为“企鹅宝宝”，而像大宝和小宝一样面临确诊时间长、就诊难的“企鹅宝宝”还有很多。罕见病由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，难以获得及时的诊断，在中国，50%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。

此外，我国罕见病患者还面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病，然而除少数大城市的大医院外，多数地方医院对溶酶体贮积症的认知不足，诊疗技术的可及性有限，导致罕见病患者不得不往返于多家医院就医，耗时且耗力，无法获得规范化的有效治疗。

北京协和医院儿科主任医师邱正庆第一次参与戈谢病的网上诊断，对此她表示：“目前溶酶体贮积症群体的诊疗仍然面临着诊断难、长期规范治疗难以维系等难点，我们希望通过多学科探索、多方协同，积极推进罕见病早诊早治，提升规范诊疗能力。北京协和医院作为罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，会充分发挥建规立制、组织培训、学术交流、接受疑难危重患者、下转病情稳定患者、指导成员医院的责任与使命，发挥好学术优势，服务好罕见病患者，助力健康中国建设。”