2008年2月29日，在这个四年才出现一次的特殊日子里，欧盟罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年的2月29日是第十三个国际罕见病日。

目前，全球已发现近7000种罕见病，约占人类疾病的10%。因此，罕见病例的实际总数是相当可观的。据估计，中国罕见病患者已超过2000万。

在7000种罕见疾病中，有一种会让患者的童年停止在平均14岁，并最后死于心脏病。这种疾病被称为早衰症，也被称为Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)，它是一种罕见的、致命的、“快速衰老”的疾病。

以前，当有孩子被诊断为早衰症时，孩子的家庭可能会感到无助，找不到治疗的方法也看不到痊愈的希望。

幸运的是，在1999年，在儿童早衰症的治疗处于完全没有进展的状况下，早衰症研究基金会(PRF)成立了，他们的任务是发现、治疗和治愈早衰症及其与年龄有关的疾病，包括心脏病。今天，PRF仍然是世界上唯一专门致力于这一使命的组织。他们填补了一个空白，把这些孩子从100多年前的背景中带了出来，把他们和早衰症放在了科学研究的前沿。

建立后，在短短的时间内，PRF的研究工作也取得了卓越的进展:

2003年—早衰症基因发现

2007年—首次启动临床药物试验

2012年—第一项试验的结果表明，治疗药物lonafarnib对早衰症的心血管有改善

从一种鲜为人知的、被忽视的疾病到治疗和全球认可——这是医学研究领域前所未闻的时间轴! PRF也从来没有停下脚步去帮助那些患病的孩子们。

我们可能永远无法想象我们的周围有多少儿童患有早衰症，但据专家估计，全世界大约有350-400名儿童患有早衰症，但截至2020年2月，早衰症研究基金会确认的儿童只有171名。因此，大约有200名儿童仍然没有得到诊断。据统计，约有三分之一，即60名儿童生活在中国，得不到治疗，也极其需要帮助。

当我们发现一个早衰症儿童时，我们能做什么?你可以马上联系PRF。我们有所有的经验和支持来帮助早衰症儿童和他们的家庭。

今天，在中国，我们还携手蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发起了名为“寻找 60 名患有早衰症的中国儿童” 的活动。该活动旨在提高大众和医疗服务者的关注，以帮助在中国寻找患有这种罕见的、致命的、快速老化的疾病的儿童；同时，活动也呼吁广大群众帮助寻找患有早衰症的未确诊儿童，这样他们就可以获得治疗和医疗指导，让他们可以延续生命、更有活力。

有关活动详情，请点击上方图片或链接：寻找60名患有早衰症的中国儿童，为早衰症儿童重燃希望！了解更多活动详情。

患者登记请扫描下方二维码：

明天是国际罕见病日，我们希望你的爱对患有罕见病的人来说永不罕见！