开幕式现场。杨帆 摄

人民网哈尔滨11月16日电 为搭建黑龙江省罕见病学术交流平台，积极引导并开展罕见病科学研究，全面提升黑龙江省罕见病诊断、治疗、预防水平。11月16日，由黑龙江省医学会主办，哈医大二院承办的“黑龙江省医学会罕见病学分会成立大会暨第一届龙江罕见病论坛”在哈医大二院召开。学术会议邀请中国工程院院士、中俄医科大学联盟中方主席、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科大学校长张学教授，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授，金域医学首席科学官于世辉博士等十余位国内著名专家，围绕罕见病临床及基础研究领域的最新热点和迫切解决的问题进行了13场精彩纷呈的学术讲座，黑龙江省相关领域的400余位专家、学者齐聚冰城。

中国工程院院士、中俄医科大学联盟中方主席、中华医学会副会长、原哈尔滨医科大学校长杨宝峰教授进行讲座。杨帆 摄

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科 大学校长张学教授出席开幕式并致辞。杨帆摄

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授进行讲座。杨帆 摄

金域医学首席科学官于世辉博士进行讲座。杨帆 摄

会上，黑龙江省医学会罕见病学分会正式成立，经参会委员现场投票选举，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授当选为首届主任委员。学会的成立意味着黑龙江省将加强对罕见病的管理，提高规范化诊疗水平，使该省罕见病的诊治更加全面化、系统化。

黑龙江省卫生健康委员会葛洪副主任出席开幕式并致辞。杨帆 摄

大会开幕式上，黑龙江省卫生健康委员会葛洪副主任，黑龙江省医政医管处调研员赵昱辉，黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰，哈尔滨医科大学校长张学教授，哈医大二院院长焦军东教授，哈医大二院副院长郝天军教授出席开幕式并致辞。

黑龙江省医政医管处调研员赵昱辉出席开幕式。杨帆 摄

黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰出席开幕式并致辞。杨帆 摄

哈医大二院院长焦军东出席开幕式并致辞。杨帆 摄

哈医大二院副院长郝天军出席开幕式。杨帆 摄

乔虹教授作为黑龙江省医学会罕见病学分会首届主任委员介绍，根据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有七千种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患者人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家协作才能实现精准诊治。在第一届龙江罕见病论坛上，专家们“围绕医学专科分会在罕见病领域不可替代的作用、多发性硬化的诊断演变和治疗进展、重症肌无力的诊治新进展、先天性高胰岛素性低血糖症、罕见皮肤疾病、自身炎症性疾病、隐藏在常见病中的罕见病、戈谢病20例手术治疗的疗效与经验分享”等国内罕见病学界关注的热点问题进行了精彩的学术讲座，为省内学者搭建起与国内大咖级专家面对面交流的高端平台，使与会人员获益匪浅，从而加强了全省基层医疗人才队伍建设，进一步探索多学科联合防治罕见病模式。

黑龙江省医学会罕见病学会首届主任委员，哈医大二院糖尿病院副院长、内分泌科病房主任乔虹教授主持开幕式。杨帆 摄

哈医大二院内分泌科张巾超教授主持学术讲座。杨帆 摄

黑龙江省卫生健康管理服务评价中心书记兼黑龙江省医学会秘书长马玉杰为乔虹教授颁发主任委员聘书。杨帆 摄

罕见病防治形势严峻 需凝心聚力共克难关

尽管罕见病种类多，发病率都很低，但由于我国人口基数庞大，很多罕见病在我国其实并不罕见，据不完全统计，全国罕见病患者有近2000万，他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难。据报道，一名罕见病患者平均要看5-10位医生，确诊时间需要5～30年，误诊率接近一半，而且罕见病通常病情严重，甚至危及生命，给家庭带来沉重的经济及精神负担。

目前，罕见病已成为我国医药卫生领域的突出问题之一，围绕罕见病的防治措施及政策方面的讨论越来越多。2018年5月，国家发布了《第一批罕见病》目录，共涉及内、外、妇、儿、神各个学科的121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，通过对罕见病的集中诊疗、双向转诊、远程会诊等方式，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，实现罕见病的早发现、早诊断、早治疗、早管理。

然而，当前黑龙江省罕见病诊治能力亟待提高，省内很多医生对罕见病的认知不足而引起误诊或诊断周期延长加剧了罕见病患者得到及时诊治的难度。基于黑龙江罕见病防治的迫切需求，成立罕见病专科分会，多方位研究和探索罕见病相关问题，协同合作、整体防治势在必行。

哈医大二院此次牵头成立“黑龙江省医学会罕见病学分会”，旨在结合医院多学科优势和优质医疗资源，实现与省内各级医院深度对接，发挥大型三甲医院的辐射能力和龙头作用，充分利用多学科优势，围绕罕见病的预防、诊疗、人才培养及临床科学研究，广泛开展业务合作，形成多方共赢的局面。

据悉，新成立黑龙江省医学会罕见病学分会吸纳了71位来自省内的内分泌科、神经内科、肾内科、心内科、呼吸内科、儿科、皮肤科、普外科、泌尿外科、影像科等多学科知名专家，旨在整合多学科力量，以加强全省罕见病临床及基础研究领域的交流合作，提升全省罕见病学术水平，增强对患者服务能力。

下一步学会将定期开展学术交流活动，并在全省范围内开展继续教育培训，推广普及有关罕见病的新技术、新药品、新成果等，使黑龙江省从事相关领域的医生都能遵守罕见病的诊断、治疗的规范指南，此外还将建立全省罕见病患者数据库，加强罕见病筛查，开展科普宣传、健康教育活动等，从整体上提高黑龙江省罕见病的诊治水平，造福更多的龙江百姓。

“罕见病人”并不罕见 亟待规范管理 早期干预可回归生活

乔虹教授向我们讲述了一个诊治过的罕见病例，“那是一个19岁的孩子，刚来的时候都没发分辨出是男孩还是女孩，戴着帽子低着头，皮肤黝黑粗糙，四肢的汗毛特别重，口唇处出现类似男性的‘胡须’，说话声音也很粗，看得出来她很自卑。”经过耐心的问诊，乔虹教授了解到，当时19岁的小宁（化名）从未来过月经，再结合她的这些“男性化”的外貌表现，完善一系列详细的检查，结果显示小宁患有的是一种名为21-羟化酶缺乏症的罕见病，是先天性肾上腺增生症的一种。“这种病是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。患者所出现的这些‘男性化”的表现其实是因为体内的高雄激素血症导致的”，乔虹教授建议给予患者生理节律及剂量的糖皮质激素进行治疗，并定期复查。

三个月后，小宁进行第一次复查就收获了可喜的效果，开始出现了规律的月经，半年后汗毛减少、皮肤变得细腻。5年内，小宁前后到医院进行了十余次的复查，并按医嘱调整剂量，情况越来越好。“我已经一年多没见到这个患者了，最后一次见她时，男性化特征明显减退。还是建议像小宁这样的患者即使是病情稳定了，也要尽量按期复查。”乔虹教授说道。

受罕见病患者分散、随访不足和组数数据缺失等因素影响，罕见病的研究存在很大挑战，亟需逐步完善和优化省内罕见病注册登记工作，每发现一例患者，都要实时上报，通过建立罕见病数据库，收集、储备患者样本和数据，在对患者进行规范化管理的同时，推动罕见病的研究。

今年35岁的冯女士（化名）介绍说，“得了一种发病率约为九百万分之一的罕见病是不幸，但幸运的是我得到了及时的治疗，从确诊到现在已经快十年了，在乔教授的帮助下我的病情控制的很好。”据冯女士回忆，自2009年起她偶尔会出现头疼，月经变得时有时无，以为是出现了妇科问题，托人抓了几幅中药调理，也不见效。2011年8月，冯女士发烧近一个月，还出现了心慌、怕冷，头部胀痛，眼睛也偶尔出现双影，更让她崩溃的是，她已经闭经近半年了。冯女士家人带着她在省内四处求医，先后看了心内科、神经内科等医生，静点、口服很多药物，病情得到短暂的控制后又出现反复，却无法找到明确的病因，慢慢的冯女士觉得浑身没劲儿，也不爱吃饭了，甚至连喝一口水都想吐，周围的人出一点儿声都能让她心烦气躁。

为求进一步诊治，冯女士在家人的陪同下来到哈医大二院内分泌科找到乔虹教授寻求帮助。接诊后，医生为患者进行了详细的问诊和体格检查，结合实验室及垂体MRI，乔虹教授考虑冯女士患有的是一种名为“自身免疫性垂体炎”的罕见病。乔虹教授指出，“垂体是人体内最重要、最复杂的内分泌腺，相当于一个司令部，通过分泌促甲状腺素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素等不同的激素控着人体的甲状腺、肾上腺和性腺。自身免疫性垂体炎可引起垂体前叶功能部分或全部丧失，造成患者的甲状腺、肾上腺、性腺功能不同程度的受损，这也就不难解释为什么当时年仅27岁的冯女士会出现闭经、怕冷、持续乏力，甚至食欲下降、恶心。”

乔虹教授建议先用糖皮质激素控制并改善垂体压迫导致的疼痛症状，再进行激素替代治疗即“缺什么补什么”，维持正常的生理功能，并定期到医院复查，经过一段时间的治疗，冯女士病情得到了控制，相应的症状也逐步消失。“现在我每年都来复查一次，平时有什么不舒服的也会及时和医生反映，我希望通过我的这个例子告诉大家，得了罕见病并不可怕，希望更多我一样的患者得到及时的帮助。”

省内相关领域400余名专家学者共襄盛会。杨帆 摄

专家表示，关注罕见病首先要让老百姓知道这些病是什么样的，到哪去治、如何去治，同时也要进一步提高医护人员早发现、早诊断、早干预的能力。目前，一些罕见病药物的确费用昂贵，治疗难度大，但也有一些罕见病一旦诊断，治疗起来并不难，有的甚至就是某种物质缺乏，如激素、生物酶等等，补充了病情就能控制住，越早干预效果越好。大部分罕见的患者在规范治疗下，病情能得到极大的改善，延缓疾病进展，并回归正常的生活，这也是减少患者残疾、死亡的关键。健康龙江，一个也不能少。