为响应国家对罕见病的政策，加快神经遗传病的研究进展，浙江大学医学院附属第二医院神经病学研究中心与祥音生物公司联合开展关于“运动神经元病患者免费基因检测”项目。本项目将对30例临床诊断为“运动神经元病或连枷臂综合征”但未进行基因检测确诊的患者及家系成员进行免费基因检测，包括SOD1、FUS、TARDBP等基因的全外显子测序。
疾病介绍 运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一组病因未明的慢性进行性神经系统变性病，主要累及上、下运动神经元。根据病变累及部位及病程可分为许多类型，主要包括肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、原发性侧索硬化、进行性延髓麻痹等。 ALS是运动神经元病中最常见的类型，又称为“渐冻症”。临床上ALS存在不同的亚型，各亚型的进展情况存在很大差别。近年来，由于 ALS 发病率呈增加趋势，病程进展迅速以及其不可治性，越来越受到社会各界的关注。2014 年在 社交网络上发起的 ALS 冰桶挑战活动(ALS Ice Bucket Challenge)将全球对 ALS 的关注度提高到了一个新台阶。 其中，连枷臂综合征(Flail arm syndrome, FAS)是所有类型进展最慢的一种，病程最长的可达十余年甚至二十余年。连枷臂综合征(FAS)的典型表现是双上肢近端进行性无力及萎缩，延髓及下肢无明显功能受累。由于三角肌，冈上肌，冈下肌，胸锁乳突肌，小圆肌肌肉萎缩，出现双上肢肩部下沉及旋前的特殊姿势，又称为“桶人综合征”。作为渐冻症的一种特殊亚型，FAS直到1998年才首次确定，迄今不过二十年左右。FAS病程相对比较良性，发展较慢，患者患病以后的生存时间明显比其他类型的病人长很多。 合作单位介绍 祥音生物是一家专业从事生命科学研究、技术服务、医学检测及生物免疫治疗的创新型生物高科技企业。依托先进技术平台、强大的专家团队和丰富的项目经验，旨在为人类的健康事业努力拼搏。产品涵盖优生优育、遗传病、肿瘤及药物敏感性指导等医学检测；细胞存储、美容抗衰老、保健及生物免疫治疗等健康服务，最终实现前沿科学技术惠及于民的愿景。目前在上海、杭州等地拥有自己的第三方独立医学检验所，司法鉴定中心，创新型诊疗中心，基因检测试剂盒研发中心及GMP生产中心。 项目说明 1、本次免费基因检测只面向临床诊断考虑“肌萎缩侧索硬化(ALS)”或者“连枷臂综合(FAS)”患者，检测前均需签署知情同意书。另外，满足以下条件者优先入组：（1）患者诊断为运动神经元病且年龄小于55岁，或者诊断为连枷臂综合征（不限年龄）（2）患者及父母能积极配合抽血并且研究后期随访；（3）患者及其家属能亲自前往浙医二院门诊就诊者。 2、因本次研究只针肌萎缩侧索硬化或者连枷臂综合征患者，患者需在神经内科吴志英教授团队进行临床确诊。若患者曾在其他医院就诊，需提供所有住院资料（如出院小结，头颅MRI、颈椎MRI、肌电图等结果）。如在其他机构进行过基因检测，需提供报告。 3、为保证结果的准确性，需要患者及家系成员来浙医二院抽血，届时我们会安排神经内科医生为其查体和采集病史（免费）。 4、为更好地判读基因检测结果，家系成员（父母，兄弟姐妹，其他亲属等）需提供血样，分析和验证均免费。基因检测结果咨询可至吴志英教授门诊就诊。
局限性说明：
如本次未找到可疑的基因突变，可能与下列因素有关（1）受检者可能并非遗传因素导致的疾病；（2）当前科研水平的局限，如全外显子测序检测范围内的相关基因变异情况，只是人类全部基因中的一部分，范围外的基因变异无法检测到。本次全外结果将以短信或者微信形式告知，不具备纸质报告。本研究所有权和解释权归浙江大学医学院附属第二医院神经病学研究中心和祥音生物公司所有。
联系方式：
浙江省杭州市上城区解放路88号 浙江大学医学院附属第二医院
9号楼（门诊楼）17层神经病学研究中心；7号楼（国保楼） 6 层神经内科五病区。
