生活中,偶尔会见到一些白白胖胖的小朋友,小手小脚的,面貌看起来也和正常人有区别。他们一见到食物便不能控制自己的食欲;他们可能会因为计划的改变而大发脾气,不能控制情绪;家长们或许还以为这是孩子贪玩爱吃的天性,但细细想来,这些孩子还有胎儿期胎动少、新生儿期喂养困难、运动及语言发育的落后、身材矮小等其他方面的问题。综合这些特点,他们就很像临床上罕见的小胖威利综合征(即Prader-Willi syndrome),也就是儿科内分泌医生俗称的小胖。
2019年10月1日,浙江小胖威利罕见病关爱中心向全社会发出倡议,将每年的11月15日设立为“小胖威利关爱日”,我院作为参与联合倡议的成员单位之一,也将于小胖威利关爱日举行一系列公益活动,助力小胖健康成长。
小胖是什么 小胖病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。 主要表现为皮肤较白,胎儿期活动力降低(胎动少),新生儿期喂养困难、哭声弱、肌张力不足,同时伴有特殊面容,身材矮小,小手小脚,发育迟缓,性腺发育不良,也可能会出现严重的行为问题。此外,小胖会在1岁以后由于无节制的饮食致严重肥胖,因此又被称为“贪吃的天使”。 “贪吃的天使”会怎样 1. 小胖会因饱食中枢调节不良导致无法控制食欲,进而导致体重增长迅速、过度肥胖,出现高血压、右心衰等肥胖相关问题,也可能存在睡眠紊乱、睡眠障碍等。 2. 小胖也会有与食物无关的强迫行为,如皮肤抓挠、不断重复的言语和想法等;也很难管理自己的情绪。 小胖的自救 1. 对于家长而言,可以通过限制外来食物、封锁食物等方法以及多运动来控制小胖的体重; 2. 小胖虽然智能稍低,存在短期记忆、抽象思考等学习障碍;但是长期记忆、阅读能力、拼图等较佳,可给予特殊教育,多做动作示范加以口语解释,以此加强学习效果。 3.外源性给予重组人生长激素,可以改善小胖的智商、身材矮小等方面,且越早应用,效果越好。 在诊断医学高度发达的今天,小胖在国内依然存在极高的误诊率;为了更好解答患儿及家属在生活中面临的问题,关爱小胖威利这一团体及其家庭,我院儿科内分泌生长发育门诊及耳鼻喉科将于2019年11月15日举行小胖威利义诊活动。 义诊流程安排 8:00-10:00 1. 义诊,将患儿分诊 2. 免费体检、做相关检查 10:00-12:00 3. 家长交流 4. 医患交流 请有意参加义诊的家长,提前微信扫码报名,符合条件且路程较远的患儿及家长,我们可提前为您安排住宿。
如果您还有其他困惑,我们期待在小胖威利关爱日给予您更加详细的指导!同时,我们也呼吁全社会关注关爱小胖威利,给予小胖及其家庭更多的理解。
义诊时间:2019年11月15日(小胖威利关爱日)
义诊地点:河北医科大学第二医院门诊楼1楼大厅
义诊专家:见原文