CDKL5综合征是一种罕见的基因类疾病，其引发的原因为CDKL5基因（Cylin-Dependent-Kinase-Like 5，类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因）。

CDKL5基因定位于Xp22.13，基因组坐标为ChrX：18,425,604-18,653,628，包含24个外显子（其中1，1a，1b不翻译，编码区为2-21号），编码1030个氨基酸，编码的蛋白广泛分布在所有组织中，脑、胸腺和睾丸中表达水平最高，在神经元细胞内CDKL5主要位于细胞质，参与树突分枝，轴突生长和突触发育，是大脑发育的必须蛋白。 

2004年CDKL5综合征被当做变异型雷特综合征（Rett Syndrome）首次提出。尽管其病症与雷特综合征有共同点，2012年，CDKL5综合征被当做独立的病症单列出来，CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变导致的一系列神经系统症状，包括癫痫发作、发育迟滞、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、喂养困难、手失用、语言落后等临床表现。目前CDKL5基因突变所致神经系统疾病均被统称为CDKL5综合征。其遗传学方式为X染色体显性遗传（XD），因女性有两条X染色体，而男性只有一条，因此发病人群女性患儿多余男性患儿。目前还无法得知导致CDKL5基因变异的原因。

确诊为CDKL5综合征对孩子而言是成长道路上的一重大挫折，对整个家庭来说也是相当艰难的时刻。CDKL5综合征的临床表现最典型的就是早期婴儿痉挛（在婴儿出生第一周或者第一个月）。Bahi-Buisson等人研究表明CDKL5致癫痫脑病的癫痫发作可大致分为3个阶段：

1. 生后数周出现、反复发作的强直发作，间期脑电图正常；

2. 逐渐发展至婴儿痉挛，发作间期脑电图示高度失律；

3. 最后发展为难治性强直、肌阵挛发作。同时可合并有严重精神运动发育迟滞如竖头不稳、不会说话等，常有肌张力低下的表现。

每个患儿CDKL5综合征的临床表现个体差异性很大，但总体表现在：

•  肌张力低下，严重的认知能力、感觉及运动功能发育迟滞，如竖头不稳、眼神交流缺失、无意识够及物体、行走和言语能力缺失等。 

• 肌张力低下不能咀嚼和吞咽，因此而引发的喂食和消化困难。

• 因癫痫发作常发生于患儿睡觉前后，患儿睡眠总体情况很差，容易惊醒和哭闹，睡眠时间不长，有时候甚至长达一整晚不睡觉。

（编译自《CDKL5患儿手册》、湘雅医院儿科43病室资料）

中国CDKL5互助联盟由CDKL5病友以及相关科学家于2019年9月筹建，其目的是：建立一个医生、科学家与CDKL5家长交流平台，普及CDKL5相关知识，给家长提供专业的指导；进行国际CDKL5社群交流合作，为中国CDKL5家长提供最新国际相关动态和进展；增加CDKL5罕见病症的社会认知度，争取社会和政策的支持，为家庭提供援助；推动CDKL5相关医学研究进程，为中国乃至世界CDKL5医学研究贡献力量，最终找到治愈CDKL5综合征的药物。

上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由黄如方先生于2013 年发起成立。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。