“DMD药物研发与投资研讨会” 2019年9月1日上午在北京昆泰嘉华酒店圆满召开。本次研讨会由北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心主办、曙方医药（Sperogenix Therapeutics）协办，参加本次会议的有国内外知名的DMD基因治疗专家、临床医生、罕见病药企、投资机构、患者组织及家属代表。本次会议就全球DMD药物研发最新进展、国内DMD诊疗现状和临床需求、国内投资现状，国内外药物研发合作等话题展开研讨，参会各方从不同的视角分享了各自的建议，只要充分调动各方力量参与，DMD药物在国内就一定有希望早日落地。
北京至爱联合发起人李卫东先生对参会的嘉宾表示感谢。他坦言至爱目前虽然还是比较弱小的患者组织，药物的研发也非常复杂，需要专业的人才和巨大资金投入、政策支持。但作为一名家长非常希望能推动DMD药物研发，这也是患者家庭的夙愿，患者组织希望做此项工作的推动者。希望本次会议给大家带来更多的启发、启示，也相信通过本次会议DMD国内研发能有一个新的开始。
会议协办方曙方医药首席医疗官薛湧博士，介绍了自己职业生涯，曙方医药概况、与罕见病组织的工作经历和感受。薛博士15年全球孤儿药研发、药物上市支持工作经历，深刻感受到国内与国外的巨大差距，但随着国内政策和患者的呼声，也欣喜的看到国内与国际的差距正在缩小，罕见病的很多药物获得了快速审批。薛博士指出罕见病群体呼声对政策的推动至关重要。
研究成果分享
美国密苏里大学分子微生物学和免疫学、神经病学教授，国际著名DMD基因治疗专家段东升教授，给大家介绍了Dystrophin结构、细胞膜的结构，AVV病毒载体替代治疗及动物模型实验，Crispr基因编辑修复，肌肉干细胞的研究。Crispr是未来的发展方向，还有很多的问题需要解决，如抗体的解决等等，相对AVV的治疗还比较早。
如果说段教授的基因治疗是利用外部载体创新的治疗，那天津医科大学基础医学研究中心、天津-牛津基因治疗联合实验室尹海芳教授给我们带来的则是药物的改良即二代药物的创新研发。以DMD疾病作为原型，利用外泌体天然生物纳米载体做为药物输送的“工具相”提高药物的输送效率，从而减少用药量，降低药物的副作用。
可行性及政策
中国孤儿药创新联盟发起人郑维义博士，郑博士指出在中国进行孤儿药的研发，一定是面向国际市场，孤儿药的市场增长远高于一般药物，要真正解决中国罕见病患者的用药问题，中国一定要有自己的研究及生产体系。支付是孤儿药最大瓶颈，需要顶层的设计。郑博士更明确的指出罕见病组织努力的方向医保政策的呼吁。最终解决用药问题需要每个人努力，不是有希望才坚持，是坚持了才有希望。
上海四叶草罕见病家庭关爱中心（罕见病发展中心）创始人，黄如方主任在罕见病领域做出了10年的尝试和努力。他指出面对7000多种罕见病，以患者为中心，联合利益相关方，一定用颠覆的模式，才有可能让更多的患者用到药物。很多药物研发的原动力都是来自患者，患者组织要争取患者参与的话语权，患者组织是推动研发、政策的最重要力量。
讨论环节，患者家属，医生，研发专家，风险投资各方坦诚的交换意见。不仅讨论国内药物研发的可行性、动物实验、患者临床跟踪、工艺制备；对DMD儿童的系统科学康养深入交换了意见。
会议结束时，李卫东先生代表至爱总结，感谢所有嘉宾给至爱这样的机会举办DMD药物促进会议。孤儿药的研发和推动关键是以患者为中心，所谓的患者为中心在我们看来，就是从人的角度看待问题和解决问题，既不单单是从病的角度，也不是从单单药的角度！ 患者组织一方面希望得到政府、医生、药厂的支持、理解和尊重，另一方面，我们要联合各方的资源，挖掘自身的潜能，尽可能为大家提供服务，加强协调，我们不在乎名利，只希望早日攻克疾病，像DMD这样的罕见病是人类共同的敌人，我们只有团结协作才能早日战胜它。
