2019年8月30日，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心成立大会成功召开。
从此全国55万NF患者将有一个共同的家园——泡泡家园。这里可以依靠，可以取暖，可以贡献自己的一份力量，可以在解决罕见病——神经纤维瘤病的路上，烙下自己深深的足迹。
2019年8月30日上午8时30分，来自全国的40多组神经纤维瘤病家庭，到场参会。与此同时，泡泡家园也请到了罕见病发展中心（CORD）黄如方主任及多名国内知名专家莅临现场，就泡泡家园组织发展给予建议。同时，CTF（美国儿童肿瘤基金）安妮特主席亦发来祝贺视频。
01 大会致辞
会议的开始，由黄如方主任为大会致辞。 黄如方主任投身于与社会公益相关的传染病、罕见病防治十余载。罕见病对于黄主任而言并不陌生，他本人就是 “假性软骨发育不全症”患者。时至今日，这种罕见病同神经纤维瘤病一样，仍然缺乏有效的治疗方案。黄主任说：“普通人眼中的’罕见’，却是患者人生的全部。” 据美国及欧盟国家界定，全球最大的罕见病数据库编码已经确认6930种疾病。“6930种是什么样的概念？把它们的解释全部打印出来，一共是526页纸。在众多的罕见病中，神经纤维瘤病只是其中轻微的一部分。如果NF患者和家庭本身不去努力和呼吁，怎能期待社会的帮助？我认为这是自己责无旁贷、刻不容缓的义务。只有联合自救，抱团取暖，相互鼓励，相互支持才是我们唯一的出路，只有发动起每一个人的力量才有可能推动国家政策的出台及推动医疗机构对NF的硏究。” CTF（美国儿童肿瘤基金会）安妮特主席发来祝贺视频。 CTF（美国儿童肿瘤基金会）已成立41周年，安妮特主席在发言中表示，NF目前形势变得更好了，关于药物、医疗各方面都在不断进展，也希望能够和泡泡家园这样的NF组织加强合作，提供包括，但不限于资金支持的合作。同时也希望，可以NF群体更多人可以联合到一起，让医药公司看到意识到潜在的市场空间，从而愿意更多的投入到NF的药物研发中来。也希望通过建立专家联盟，使得临床实验进一步发展。CTF邀请理事长严中先生出席CTF主办的NF全球会议。CTF希望能够和包括泡泡家园在内的 NF 组织，在欧美，在中国，甚至在全世界都为 终结NF 出一份力。 安妮特主席视频发言 接下来，由泡泡家园原核心成员 黎克银先生为大家讲述了泡泡家园的创立和发展历史，以及对新核心成员的建议、希望。 02 工作汇报 大会进行到第二部分，由核心成员进行工作汇报。 首先由泡泡家园理事长严中先生，就泡泡家园近期工作情况进行汇报以及对未来泡泡家园的中长期工作计划进行展望。 泡泡家园在对中国NF群体进行了细致的需求分析和社会调研后，确定了泡泡家园中期的工作规划，即以服务中国NF群体为核心，为NF群体搭建沟通互助平台，开展心理关怀和社会融入工作，消除社会歧视，推动NF群体国家保障政策出台，促进公众对NF的认知，推动医疗机构对NF的研究和药物研发。 泡泡家园根据目前的工作现状搭建精简的组织架构，确定各部门岗位分工和人员职责。泡泡家园希望通过团结中国广大NF群体，团结一心，互助自立，在充分调动NF群体自身主观能动性基础上，矢志不渝地开展自救工作。虽然实现远期目标可能困难重重，但泡泡家园将永不言弃。在泡泡家园工作人员、志愿者、注册患者、中国NF群体、关心NF群体的社会人士的共同努力下，泡泡家园力图创造一个充满爱与希望的组织，为NF群体建立平等、包容的社会环境。 接下来，泡泡家园中心主任王芳就泡泡家园NF群体服务与发展方向进行工作汇报。 王芳主任表示，群体服务部的工作会围绕以下几个方面展开：1、扩大并团结NF群体。2、把握群体需求。3、完善NF群体服务体系。4、推动NF群体定向服务。5、调动NF群体生活热情。王芳主任最后送给大家寄语：不是看到希望才坚持。而是坚持了才会看到希望。希望所有NF群体都能坚持一起走下去，为NF未来共同努力，期盼终结NF一天的到来。 随后，由江海波先生就泡泡家园医药(疗)资源整合与拓展工作方向进行汇报。 江海波表示，在医药(疗)资源整合与拓展上，会从以下几个方面展开：1、通过整合现在医疗/医药资源，发展NFCC专家联盟，集结专家力量；2、跟踪国内外NF药物研发的进展，并及时向NF群体发布；对接国内医院NF药物筛查（临床）工作，推动医药公司对NF药物的研发项目立项；3、推动联合门诊部的设立，协助解决NF群体看诊、确诊难的问题；4、搭建NF群体的线上咨询平台，普及在线NF问诊咨询，降低NF群体看诊的经济成本。 泡泡家园志愿者管理部负责人微光随后进行了志愿者团队工作汇报。 微光表示，希望未来希望有更多的人积极加入到泡泡家园志愿者团队中来，一起发光发热，点滴汇聚，用爱播撒希望。 接下来由首席志愿者周键淇就志愿者工作心得进行分享。 键淇目前在新西兰留学，为了志愿者成立大会特意飞越重洋远道而来。键淇表示，加入志愿者，一方面可以充实自己的课余生活，一方面能为NF群体贡献自己的力量，和大家一起推动NF事业的发展，非常有意义。 同时，大会非常荣幸的有请到深圳冻力宝贝关爱中心主任陈功盛先生莅临会场，陈主任就冻力宝贝罕见病关爱中心发展以及项目管理经验进行毫无保留的细致分享。 下午，国内NF领域知名专家，在本次交流会上就各自领域中NF的临床检验、科研进展和成果进行了展示。 北京仁源欣生生物科技有限公司高级副总裁郭雷鸣博士就Genome editing(基因编程)在NF1研究领域的应用思考进行介绍。郭雷鸣博士数年以前就非常关心中国NF群体生存和诊断、治疗过程中面临的困境，很早以前就展开了NF基因治疗方向的研究探索，他对于泡泡家园的发展提出了非常专业的建议，例如可以组建泡泡家园科学委员会，便于泡泡家园推动NF药物研发的工作。 天坛医院刘丕楠团队骨干医生李仕维，就天坛医院NF治疗——包含NF1患者丛状神经鞘瘤，NF2患者颅内肿瘤，以及NF患者其他疾病治疗的临床进展进行成果展示，并就NF基础科研进展进行介绍。于此同时李仕维医生还为NF患者带来福祉：北京首善儿童肿瘤基金会及神经纤维瘤病患者的“扬帆”救助计划。最后发表了天坛医院NF团队的未来规划。 北京大学第一医院林志淼副教授，就NF的诊断标准进行细致讲解，如何通过牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、雀斑虹膜利氏结节、贫血痣、幼年黄色肉芽肿、视神经及脑干胶质瘤来诊断NF。林志淼医生为国内NF确诊方向上的知名专家，得到中国NF患者的广泛认可。 上海九院胡晓洁副教授就NF的诊断与治疗发表展开发表意见。胡教授希望可以发展专家联盟，多学科集中，多中心集中，推动NF医疗事业的发展。胡教授表示，目前国内NF现状是：缺乏社会心理治疗模式，需要患者组织的互动、关心和帮助。 北京光和表观医学检验所所长张旭博士为病友朋友们讲述基因检测及产前筛查的意义和重要性，并普及NF临床确诊知识，用丰富的案例讲述产前筛查不同结果的解决方案。张博士表示，NF作为一种遗传疾病，产前筛查是患者群体优生优育的重要方式，而中国目前在遗传疾病产前筛查的意识并不强，需要患者群体多做科学普及的相关工作。 03 交流互动 大会的最后一部分：交流互动。 泡泡家园为病友及病患家属提供近一个小时的与专家的交流互动时间。会上以选定问题解答与现场解答方式结合的方式，专家团队逐一为病患朋友们解答各自问题，同时专家之间互相补充、探讨，场面热烈。 在热烈的气氛中，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心成立大会圆满落幕。未来自救道路也许漫长而艰辛，但是相信只要NF群体始终努力不放弃，以最大的勇气开展自救工作，终究我们会看到希望、看到光！未来，不论风雨抑或彩虹，泡泡家园将继续与您携手同行。 神经纤维瘤病介绍 1、什么是神经纤维瘤病（NF）？ 神经纤维瘤病（NF）是一组家族遗传性疾病的总称，通常包括NF1型、NF2型和神经鞘瘤病三种。NF可引起多发的良性肿瘤，在全身不同部位的神经上都有可能出现。 2、神经纤维瘤病有哪些类型？ 共有三种类型，包括： （1）1型神经纤维瘤病（NF1） NF1是神经纤维瘤病中最常见的类型。约每3000人中就有1例NF1。其特征性表现包括皮肤或皮下同时出现6个或更多的牛奶咖啡色（浅棕色）斑和多发的神经纤维瘤（小的良性肿瘤）。大约一半的NF1患者同时会伴有学习障碍。一些NF1患者随病情进展可出现骨骼的软化、弯曲和脊柱的畸形弯曲（脊柱侧弯）、NF1也会引起颅脑、脑神经、或脊髓肿瘤，但发生率很低。虽然NF产生的肿瘤都不是恶性的，但这些病变会逐渐压迫周围正常组织，从而引起一系列健康问题。仅有10%患者的良性丛状神经纤维肿瘤可能发生恶变。NF1通常在儿童时期就已经明确诊断。 （2）2型神经纤维瘤病（NF2） NF2并不是十分常见，约25000人中有1人患病。NF2由于耳聋或耳鸣（耳内鸣铃音感）的症状被确诊，这些症状是由于颅内前庭神经上的良性肿瘤生长所致。NF2最特征性的表现，就是双侧前庭神经鞘瘤，即双侧的前庭神经均产生良性肿瘤。NF2患者也可在全身其他部位出现神经鞘瘤，或在脑或脊髓出现其他类型的良性肿瘤。许多NF2患者可出现白内障及其他眼部异常，而且这些眼病通常是无法治疗的。NF2通常在青年时期确诊。 （3）神经鞘瘤病 这种类型的神经纤维瘤病十分罕见，大概每40000人中才有1人发病，甚至更少。神经鞘瘤病患者可以在身体任何部位的神经组织上出现神经鞘瘤。这些肿瘤可以导致难以控制的疼痛。神经鞘瘤病通常在成人时期明确诊断。
