脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是最常见的导致男性智力低下的单基因遗传病，其发病率在1/4000-1/8000左右。该病由于X染色体上的脆性X智力低下1号基因（Fragile X Mental Retardation 1, FMR1）突变导致。FMR1基因编码FMRP蛋白，在人类大脑发育中扮演至关重要的作用。脆性X综合征的临床表现为重度的智力障碍：IQ常低于50；并伴有大耳朵、长脸、巨型睾丸等体貌特征；言语表达能力发育严重迟缓；精神和运动发育落后、孤独症等。患者母亲通常为FMR1基因前突变携带者，此类女性有21%的概率发生卵巢早衰。
由于国内医学界对FXS的认知不足，我国携带者筛查覆盖度及患者确诊率较低，普遍将FXS患者归为不明原因智力低下。往往忽视了携带者再次生育FXS患者的风险，在诊疗过程中存在着各类问题，给患者家庭增添了不必要的负担。 为了使医务工作者和患者家属更好地了解FXS，推动全社会对该病的广泛关注，全面提高我国FXS的诊疗水平，有效的帮助患者及其家属，脆性X综合征关爱中心（另称北京爱科思脆折症关爱中心）联合北京大学第一医院实验中心、上海四叶草罕见病家庭关爱中心举办“2019年度第一期脆性X综合征专题讲座”。届时将有各位专家对FXS临床诊断、干预方式及国内外最新研究进展等问题进行讲座及答疑。本次讲座同时邀请了北京协和医院及长沙市第三医院等其他知名医院专家和大家一起参与互动。 本次讲座诚挚邀请脆性X综合征家属、自闭症家属、多动症，注意力缺陷家属、不明原因智力低下病患家属、对此类疾病感兴趣的科研人员、医护人员，志愿者等参与活动。 讲座信息 讲座时间：2019年8月25日14：00-17：00 讲座地点：北京大学第一医院实验中心楼2层会议室
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讲座相关信息
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联系邮箱：fragilex_china@126.com
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4号线平安里站C口出站，向东步行至医院。
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