5月11日，湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会。

红网时刻5月11日讯（记者 刘璇 通讯员 曹艳）或许你会感到惊讶“会诊断治疗罕见病的医生比罕见病患者更罕见”。罕见病是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病，已知的罕见病6000-8000种。80%的罕见病为遗传病。仅有不到40%的罕见病患者被诊断，且诊断时间平均在5年左右。

5月11日，为促进湖南省罕见病诊疗保障体系发展，由南华大学校长、湖南省遗传学会理事长张灼华发起，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科主任冯永牵头组织，湖南省遗传学会成立罕见病专业委员会。目前专业委员会已发展300余名委员共计15个学组。

今天召开的学术报告会特别邀请了北京医学会罕见病分会教授王琳、浙江医学会罕见病分会教授谢俊明、江苏医学会罕见病分会教授张爱华，以及湖南省内的12位医学专家从不同学术领域的学科知识及经验，为湖南从事罕见病的医务工作者提供了一个学习和交流的平台。湖南省内300余名医学专家共襄罕见病领域学术盛宴。

“绝大多数遗传性罕见病目前都没有针对性的特效药物，目前只有1%的罕见病有治疗药品。”这1%的幸运儿中，包括戈谢病、庞贝病、多发性硬化症等。用药之后，部分患者基本可以回归普通人的生活，无论哪种疾病，预防都胜于治疗，罕见病更是如此。此次学术会议还吸引了部分罕见病患者及家属参与，他们希望获得疾病治疗的最新信息，渴望不用多次奔波在北上南下的路途。对于医疗的需求更为迫切。

医者仁心，不忘初心。专家表示，罕见病专业委员会成立是推动湖南罕见病诊疗保障体系发展的里程碑，立足罕见病，结合多学科专家凝聚在一起，建立具有领先优势的“基础-临床”研究团队，通过“基础-临床”的密切结合，对部分罕见病进行深入研究，努力在机制研究、诊断和治疗上取得重大突破。同时为促进湖南省罕见病诊疗保障体系发展搭建专业学术平台，促进湖南省各学科有志于进行罕见病相关工作的同仁之间的密切合作，希望为湖南省罕见病诊疗保障体系的发展贡献力量。