第一届罕见骨病

多学科诊疗国际论坛会议通知

主办方

北京瓷娃娃罕见病关爱中心

北京病痛挑战公益基金会

联合主办方

山东省立医院

山东省罕见疾病防治协会

烟台山医院

遗传性骨病是一类存在临床表型与遗传异质性的骨/软骨疾病，以骨骼塑形、生长、分化、内部稳态等异常为特征。其多为发病率低的罕见病，虽然从单一疾病种类而言，其发病率低。但是考虑到疾病种类之多，它们则又是一个数量极多、不容忽视的群体，其发病率与死亡率相当可观。据估计遗传性骨病总出生发病率为1/50001。临床严重程度在不同个体间存在很大差异，从几近正常、中等严重程度到围产期死亡等均有发生。

同时，遗传性骨病的一些并发症以及其所累及的骨骼外各器官病变更增加了疾病负担。正确的诊断对于预知疾病进程、并发症与疾病的确诊至为重要。而遗传性骨病的诊断,则有赖于临床遗传学家、影像学家、分子生物学家、以及生化遗传专家等多方面的合作。

在国内被明确纳入第一批国家罕见病名录的遗传性骨病包括有成骨不全、低磷性佝偻病、多发性骨纤维结构不良等。成骨不全（Osteogenesis Imperfecta, OI），又称“脆骨病”，是一类具有临床异质性的遗传性结缔组织疾病。其主要临床特征包括因频繁骨折而引起的骨骼脆性增加与骨密度降低。其临床特征可累及骨骼、心肺、神经系统等诸多组织器官，表现在蓝巩膜、牙本质发育不全、关节与韧带松弛、肌无力、耳聋、颅底凹陷等， 累及中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。成骨不全多系统受累的使得多学科合作交流尤为重要。多学科合作诊疗的的主要目标是：使可能致死的患者得以生存，使症状轻的患者得以正常生活，使症状中或重的患者能够独立生活。

2019年由北京瓷娃娃罕见病关爱中心、 北京病痛挑战公益基金会联合山东省立医院、山东省罕见疾病防治协会、烟台山医院主办的“第一届罕见骨病多学科诊疗国际论坛”将于8月2日至3日在山东烟台山医院举办。这是国内首次针对成骨不全为罕见骨病的专业医学论坛，来自国内外的科研院校、医疗机构、患者组织代表、监管部门及相关领域企业等从事罕见骨病及相关领域研究、应用和管理的学者、临床医生及研究人员将莅临论坛，预计参会人数一百余人。

本次国际论坛以“罕见骨病多学科诊疗”为主题，将就成骨不全等罕见遗传性骨病各相关学科的最新医学进展、研究热点、多学科多层次合作经验等话题进行深度研讨，以期共同促进罕见遗传性骨病的诊疗、基础与转化医学研究。嘉宾分享话题涉及骨科、康复科、内分泌科、遗传、妇产科、牙科等多学科多领域，内容精彩纷呈。在此，诚挚邀请关注罕见遗传性骨病领域的各社会各界人士参加本论坛。

会议时间：8月2日-3日    

会议地点：烟台山医院学术报告厅 (山东烟台市解放路91号，贝壳酒店和蓝白自选餐厅隔壁)

咨询电话：孙荣甲18553122672   李女士15318818075

咨询邮箱：sunrongjia@chinaicf.org

注：本次会议不提供食宿，请参会医生自行安排交通及住宿事宜