罕见病，又称“孤儿病”。“罕见”指的是发病人数少，根据我国定义，罕见病指的是患病率在0.1‰至0.65‰之间的疾病。然而，由于我国人口基数巨大，罕见病其实并不罕见。近年来，越来越多罕见病走进大众视野——“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”……一个个听起来美丽的名字背后，却是一个个家庭的疾病与焦虑。目前，国际上确认的罕见病超过7000种，50%至60%在儿童期发病，但其中可以得到治疗仅约占1%。60%的罕见病患者都被误诊过，平均确诊时间需7至8年，大多辗转于多家医院，为患儿家庭带来沉重的心理与经济负担。

有没有什么办法让罕见病患儿更早得到准确诊断？解放日报·上观新闻记者今天从上海交通大学医学院附属新华医院了解到，医院6月起将推出罕见病公益门诊项目，这一门诊由上海市红十字会英华罕见病基金支持，将免除罕见病患者在新华医院就诊的一次多学科专家会诊的门诊挂号费用。

小明一出生就让家长觉得有些奇怪：他浑身的皮肤松弛、喂养困难、发育迟缓。虽然做过一次基因检测，却也测不出是什么毛病，当地医生都表示束手无策。8个月大时，小明的皮肤上开始长出肿瘤，遍布面部、躯干与四肢上，十分骇人。13个月大时，妈妈带小明辗转来沪找到了新华医院皮肤科副主任医师李明。“当时我其实也不知道患儿具体的病因，但家长说不放弃，我也不会放弃，只能边看边查。”

虽然切除了肿瘤，但病理检查也得不到答案，不清楚诊断结果与治疗方案的小明父母，更无法决定是否可以生育第二个孩子。从此，小明一家几乎每个月都来到李明门诊进行一次随访，观察肿瘤进展，进行基因检测，李明更邀请本院与外院专家共同研究。功夫不负有心人，今天上午传来了新进展消息：小明的症状与costello综合征很相似，且存在基因检测不表达的可能。“我们会做进一步验证，如果确诊为该疾病，虽然现阶段治疗手段有限，但患儿家长心中的问号就解答了。”李明说，这个家庭几乎已经为罕见病诊断花掉了全部积蓄，他也申请了自己的部分课题经费帮助这一病例的研究，“像小明这样的患儿其实还有很多，我们希望罕见病公益门诊开诊后，能有更多患儿得到帮助。”

新华医院副院长潘曙明介绍，罕见病诊治中，诊断比治疗更为重要，“尤其是一站式的多学科专家会诊，可以得到更好的效果。”为此，在罕见病公益门诊中，若患者确诊为国家罕见病目录中的罕见病，即可向新华医院门诊办公室提出申请，由接诊医生确认后，即可报销一次多学科专家会诊的挂号费用。据悉，上海市红十字会英华罕见病基金由一对老夫妇用自己的储蓄出资建立，本次划拨100万元用于该公益门诊，“我们特别感谢英华夫妇的善心之举，不同于以往各类用于个体病例治疗补助的基金，这笔善款能为更多罕见病患者提供服务。”

据悉，目前新华医院每周一至周五上午均设有儿童疑难杂症与罕见病门诊，儿童内分泌专家韩连书表示，“目前医院12个儿科学亚专业与21个成人学科均配备罕见病诊疗的对接专家，并建立出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心、产前诊断等9大多学科平台系统诊疗，同时建立了罕见病全国专家库，希望可以让罕见病患者少走弯路，哪怕在普通科室就诊，也能尽快进入罕见病诊疗路径，获得更多优质医疗资源。”

“目前会看罕见病的医生，比罕见病患者还要罕见。”正如潘曙明所说，作为国家首批罕见病诊疗协作网中上海市省级牵头医院，新华医院将同步启动罕见病长三角巡诊义诊活动，利用双休日前往泛长三角联盟医院培训更多医生，最终真正提高长三角范围内罕见病的诊疗水平。