4月20日上午九时，会议正式开始，由法布雷病病友霍艳茹主持本次会议。法布雷病友会副会长徐一帆先生、罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方先生、美国法布雷病友会的会长以及国际法布雷病友协作组织的副理事长Jack Johnson先生为大会致欢迎词。

黄如方先生和Jack Johnson先生虽然因其他公务安排没能来现场，但精心录制了视频，表达了对本次参会嘉宾和中国法布雷病友的问候，同时祝贺本次会议的顺利召开。

黄铮汇先生表示，在2015年病友会成立之初，大家的态度大多是沉默、消沉，甚至逃避。在罕见病发展中心（CORD）黄如方主任以及张巍大夫、孟岩大夫等罕见病专家的支持和鼓励下，病友会通过树立目标、病友互助逐步走出低谷，组织不断发展壮大，也帮助很多病友从自欺欺人走向自救、救人的道路。

徐一帆先生向在座的专家和病友们汇报了病友会近年来的主要工作和下一步工作计划，并进一步强调了病友会的目标和愿景。我们希望在社会各界的关怀和帮助下，通过病友会和病友们自身的不断努力，提高病友及公众对法布雷的认知、推动法布雷特效药物在大陆地区上市并提高药物可及性，最终达到提高法布雷病友生活质量和预期寿命的目标。

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师、北京医学会罕见病分会委员孟岩老师带领大家对法布雷病进行追根溯源。孟岩老师详细为大家讲解了法布雷病的遗传路径，并介绍了降低遗传风险的方法。最后，孟岩老师分享了家系遗传图谱的画法，让病友能够更清晰的看到自己致病基因的来龙去脉，方便病友做好预防工作。

北京大学第一医院神经内科主任医师、中华医学会神经病理学组委员张巍大夫针对法布雷患者常见的头晕耳鸣症状做了详细讲解，包括法布雷患者脑梗脑卒中的几种情况、诱因，以及如何预防、诊断和治疗。最后，张巍大夫介绍了北大医院的法布雷专家团队，包括心血管科、眼科、肾脏科等各方面的专家，共同致力于法布雷病的诊断与治疗。

中国人民解放军总医院肾脏病科主任医师、药品审评重大改革与发展决策专家咨询委员会委员谢院生教授为大家科普了肾脏损伤的罕见病患者应该如何”喝水“。水对于肾脏、对于生命是至关重要的，没有水是不行的，但是也要根据个人的具体情况，有些人需要多喝水、有些人需要少喝水，总的来说是根据患者具体情况量出为入。

北京协和医院心内科副主任医师林雪大夫讲解了法布雷病心脏方面的知识，包括法布雷导致心脏改变的主要类型、心脏受累的不同症状、筛查的主要手段以及应对策略。

赛诺菲中国及中国新兴国家医学总监张莉女士通过三花猫的例子，为大家深入剖析了关于法布雷的很多疑团。

赛诺菲中国罕见病业务单元负责人吴超先生介绍了赛诺菲的罕见病领域服务战略，包括过去20年赛诺菲在中国罕见病领域所做的努力。最后，吴超先生带来了全球赛诺菲健赞CEO和全球项目总监对大家的问候，并祝贺大会能够圆满成功。

左起：徐一帆先生、全球项目总监、赛诺菲健赞CEO

本次会议有幸邀请到了关于法布雷方方面面的专家，有医学方面的专家，也有药企代表、基因检测等方面的专家，借此机会，各位专家和现场病友进行了热烈讨论，现场答复了病友们的疑问。

左起：Michael Jin，马杰，李岩，张莉，黄昱，Nanae Goto，侯凤荣-志愿者，林雪