2019 年 4 月 11 日，中国戈谢病专家论坛，暨「绽放的爱」-戈谢病高危筛查项目启动会在四川省泸州市隆重举行。旨在提高儿科医生们对戈谢病这样的罕见病重视，在认识疾病的广度和高度上不再受到限制。 会议主要就「在全国建立和开展戈谢病高危人群筛查」提出建议和讨论。北京儿童医院王天有教授、郑州大学附属第一医院刘玉峰教授、上海市医学会罕见病专科分会李定国教授、赛诺菲特药事业部罕见病业务单元负责人吴超先生和中国医疗保健国际交流促进会项目管理部主任陈杰先生等权威领导人参与了戈谢病高危筛查项目的启动仪式。 项目启动仪式现场 此外，来自全国各地的重量级儿科专家和罕见病专家——青岛大学附属医院孙立荣教授、广州市妇女儿童中心黄永兰教授、浙江省儿童医院汤永民教授、北京儿童医院段彦龙教授等莅临本次会议，并分享了他们对戈谢病筛查、诊断和治疗的专业经验与看法。 本次会议吸引了全国各地的医生 戈谢病一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，属于罕见病，在 2018 年国家五部委公布的《第一批罕见病目录》中位列第 31 号，根据专家预估，在中国的患病率约 1:20 万 -1:50 万，按此推算全国应约有 3000～8000 名患者，但目前仅有 300 多名患者被确诊，诊断率不足 10%，远远低于大多数的发达国家。 面对这样低的诊断率，戈谢病的筛查和及时确诊变得极为重要。这也是本次戈谢病高危筛查项目启动会的意义和必要性。 王天有教授致大会开幕辞 大会主席王天有教授在会议的开场致辞中，明确的表示：「中国戈谢病的筛查，随着中国经济的发展越来越受到重视。本次『中国戈谢病专家论坛』会议，在其中起着极好的推动作用。」 王教授指出，戈谢病的高危筛查非常重要，「在筛查之后，我们也要探讨治疗方法。」 此外，王教授对整个罕见病医疗从宏观角度也提出了解决方案，他指出「只有医药公司和医学界的朋友们联手，才能使得我国的罕见病得到很好的治疗。」 项目正式启动 启动仪式上，会议主办方回顾了中国近 20 年来戈谢病诊断和治疗的发展历程。1999 年，赛诺菲公司通过世界健康基金会对中国戈谢病患者提供救助。2018 年，国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病位列其中（序号 31）。2019 年，国务院常务会议：对首批罕见病药品给予增值税优惠，保障 2000 多万罕见病患者用药。 李定国教授在会上发言 会上，李定国教授以《罕见病：不仅仅是知识和技术》为题进行了讲话。李定国教授指出罕见病是「典型的民生问题」，并从全球、中国和上海这三个层面向我们展示了目前罕见病治疗的形势。 李教授指出，这些年来，国内治疗罕见病的现状，是「从理想向行动转化，从愿景向现实转化，从原则向细则转化，政府从被动向主动转化。」 李定国教授认为，现如今，「罕见病患者的中国梦，是用得上药，用得起药」，而这要靠「我们这些靠谱的人在一起，把不可能的事情变为可能。只有坚持，才有希望。」 孙立荣教授在会议中发言 来自青岛大学附属医院的孙立荣教授则以《儿童戈谢病高危筛查及临床意义》为题，通过分享临床病例，进一步阐释了高危筛查的重要性。 孙教授强调，在中国戈谢病诊断流程中，脾肿大是一个重要的切入点。第二个关键节点在于，对于没有脾肿大的患者，需关注其他可能的戈谢病症状，如血小板减少。 中国戈谢病诊断路径简化图 孙教授指出，戈谢病最便捷的筛法方法，是干血纸片法。干血纸片法（DBS）采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约 1 cm 血斑，于室温放置 4 h 直至干燥，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室，每个干血斑约需 50μl 全血。因此，此方法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查，也适用于戈谢病的新生儿筛查的开展。 同时，孙教授向与会医生介绍了高危戈谢病儿童画像：他们的特征呈现一种「2+1」的模式，即脾肿大+血小板减少+下图中列出的任意一项辅助检查阳性—— 戈谢病高危儿童画像 如上图中这种高危患者是非常典型的。但是「不典型的在我们医生手里也不能漏过，减少这种典型孩子的出现，在于我们能早期发现和治疗」。 黄永兰教授在会上分享经验 接下来，来自广州妇女儿童中心具有 3000 例筛查的临床经验的黄永兰教授，以《戈谢病高危筛查——干血片β-葡萄糖苷酶测定》为题进行了发言。并以广州妇女儿童中心为例，分享了近年以来该中心在戈谢病诊断和筛查方面的经验，以及临床上的思考。 黄教授指出，戈谢病诊断上，「酶学是金标准」。戈谢病不仅需要筛查和及时诊断，及时的治疗对预后影响同样意义重大。 段彦龙教授在会议上发言 随后，北京儿童医院的段彦龙教授在会上介绍了近 20 年的戈谢病治疗经验。段教授指出，伊米苷酶 ERT 治疗只要及时且标准，结果基本显示：血红蛋白及血小板显著上升；肝脏及脾脏显著回缩；生长发育速度追上同龄儿童 。而从长期来看，ERT 治疗使得患者的生存质量将大大改观。 段教授举例说明，北京儿童医院收治的一些患者，经过及时的 ERT 治疗之后，能正常的考上大学，甚至出国留学，而一些已经结婚生子，甚至生了二胎。 热点讨论环节 随后，会议进入了另一个高潮——专家讨论环节。专家们还就「如何实现戈谢病的早期诊断」进行了热烈的探讨。 浙江省儿童医院的汤永民教授抛出疑问，既然戈谢病最关键的症状是「脾大」，那么究竟大到什么程度是需要进行筛查的呢？参与讨论的嘉宾对此提出了各自的见解，专家们一致认为，「大」的标准不是绝对的，而是要通过综合判断，甚至纵向对比来判断。 王天有教授总结发言 大会接近尾声，主席王天有教授说：「认识罕见病的过程是一种学习的过程。」并指出，在这些经历当中，医生是不断的深入的认识疾病，且不断学习的。关于罕见病的治疗，王教授认为，「医保问题，要尽力而为，量力而行。」治疗需要结合我们国家的经济和文化发展而发展。 刘玉峰教授接受会后采访 身为郑州大学附属第一医院的专家，刘玉峰教授对此次戈谢病高危筛查项目启动会深为赞赏，他表示，不同于以往，这次的项目将覆盖全国范围，他非常希望戈谢病的筛查能够最终普及。同时，身为河南的医生，他认为河南人口中存在犹太人基因，可能更加需要这样的筛查。 会后大家合影留念
