为推进京津冀地区医疗事业的发展、加强罕见病学术交流，2019年3月17日第七届北京市罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会召开。会议由中华医学会北京医学会罕见病分会主办，天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会、北京医学会儿科学分会协办。

中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏出席大会并讲话。国家卫健委医政医管处处长张文宝致辞。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授做了罕见病分会工作汇报。

在演讲环节，与会嘉宾分别对罕见病领域的各类问题进行了研究分析，耶鲁大学Monkel Lek教授的《神经肌肉病遗传学和转化医学研究》；江苏医学会王咏红教授的《人工智能与医疗变革》；北京大学药研所史录文教授《罕见病用药政策梳理》；罕见病分会副主任委员王琳教授《中国罕见病研究报告2018》解读。华东师范大学生命医学研究所石铁流教授的《基于临床数据标准化的罕见病辅助诊断应用体系》；中国人民大学李珍教授《关于罕见病支持体系的思考》；阜外医院柳志红教授《肺动脉高压病种介绍》等报告引起在场嘉宾的高度关注。

此外，为了加强罕见病临床经验的交流，由北京市、天津市和河北省推荐，学科带头人领衔的六个病例进行了大会讨论。

北京大学第三医院神经内科樊东升教授、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授、天津市儿童医院康复医学科赵澎教授、北京协和医院心内科刘震宇副教授、河北医科大学第二医院内分泌科张松筠教授和北京协和医院儿科医生李蕴薇医生分别进行了病例分享。

本次大会遴选出来自北京、天津、河北等八个省市的八十七篇作品供与会者学习研究。并当场评选出优秀论文23篇给与表彰和奖励。

大会分别由崔丽英教授、沈颖教授、邹丽萍教授、周忠蜀教授、宋红梅教授、袁云教授主持。