2月27日，在国际罕见病日到来前夕，香港大学深圳医院与崇上慈善基金会携手以“爱，不『罕见』”为主题，举行关爱“瓷娃娃”公益日活动。

香港大学深圳医院院长卢宠茂教授，深圳崇上慈善基金会龙智鸿理事长，香港大学深圳医院助理院长、小儿骨科杜启峻顾问医生，香港大学深圳医院妇产科主管颜婉嫦教授和崇上基金会爱心大使、演员曾泳醍等嘉宾出席了本次活动。

港大深圳医院关爱“瓷娃娃”公益日活动

医院希望通过举办更多这样的关爱活动，让社会公众对瓷娃娃以及其他罕见病群体多一些认识、多一些包容与关爱，让罕见病在社会的温暖中变得『不罕见』。

港大深圳医院院长卢宠茂教授认为“关爱瓷娃娃的公益活动不仅是患者的福音，也是医院慈善公益的重要活动。”虽然“瓷娃娃”是一种罕见遗传性骨疾病，但在中国这个人口庞大的国家，其实并不罕见。

这类疾病的情况复杂，需要多学科、全面的治疗，因而治疗周期长。而高昂的治疗费用又使得许多家庭望而却步，放弃治疗。

所以，港大深圳医院除了给予瓷娃娃医疗帮扶之外，在经济帮扶方面，拟与崇上慈善基金会积极推进公益合作项目“瓷娃娃公益专项”，以期日后能为更多身患成骨不全症罕见病的贫困儿童，提供专业医疗知识支持和资金扶持。

崇上慈善基金会理事长龙智鸿先生也表达了对这项公益合作的美好期盼。崇上慈善从2017年至今已提供数十万元的救助支持，帮助在港大医院骨科就医的22个贫困瓷娃娃完成治疗；如今正式授牌，定点帮扶在港大深圳医院骨科诊疗的贫困瓷娃娃。

现场为患儿派发礼物

港大深圳医院小儿骨科杜启峻顾问医生在关爱活动日介绍，“瓷娃娃”是对患有一种学名为成骨不全罕见骨病的患儿的昵称，而这种罕见骨病只是收录在2018年国家五部门联合发布的《第一批罕见病》名录中121种的其中一种。

事实上，符合国际定义的罕见疾病有7000多种，其中与骨骼系统的遗传性疾病相关的被称为“罕见骨骼疾病”（俗称“罕见骨病”）。

目前已发现有400余种，包括算是不那么罕见的软骨发育不良（俗称“侏儒症”）、肌肉萎缩症、黏多糖贮积症、神经纤维瘤等。