为了更好的帮助罕见病患者得到及时诊断和治疗，让公众了解罕见病，普及罕见病知识，早期发现、早期干预、早期治疗。2019年2月28日上午，成都市妇女儿童中心医院汇集院内各学科专家举办了“国际罕见病日”大型义诊咨询活动。

　　儿童遗传代谢内分泌科联合产前诊断、生殖中心、新生儿科、儿内科各专业、小儿外科、康复科等多学科21位专家提供专业咨询。各专业高度重视此次义诊，参加义诊的大多数专家是该学科领域有影响力的“大咖”，平时“一号难求”，彰显了医院对罕见病诊疗的能力和关注。
 

此次义诊活动共提供多学科咨询160人，慈善救助咨询12人次，发放慈善救助项目申请表6份。

　　豪宝(化名)5岁的男孩，今天来到成都市妇女儿童中心医院罕见病大型义诊活动的现场，他5年前在成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科被诊断为“甲基丙二酸血症(维生素B12有效型)”，孩子的妈妈和爸爸被这种听都没听说过的罕见病惊呆了，后来在程昕然主任团队的医生鼓励下，坚持治疗、评估、随访。现在豪宝和双胞胎弟弟一起上幼儿园大班，身高、体重和弟弟相差无几，智力水平与同龄正常儿童无异，身体各脏器的功能也在正常指标范围。虽然从一出生就被赋予了不同的命运，但相信豪宝在医生的帮助下，以后的人生舞台也会和弟弟一样宽广。

　　出生即被诊断为“枫糖尿病”的瑞宝(化名)，现在的智力、体格发育都很好。今天，瑞宝的爸爸妈妈也来到医院参加此次咨询活动，因为他们想给瑞宝添个弟弟或妹妹。瑞宝的爸爸妈妈通过产前诊断科、生殖研究所及妇女保健中心三位专家做了身体情况的评估，三位专家为瑞宝的爸爸妈妈给出了备孕建议，祝愿瑞宝能有一个陪伴他成长的健康的弟弟或妹妹。

　　类似这样的故事在成都市妇女儿童中心医院还有很多很多……近三年医院收治了国家卫健委发布121种罕见病种中的61个病种，共554例。可以为罕见病诊治提供从筛查到诊断、治疗、康复、再生育遗传咨询、第三代试管婴儿及慈善救助项目的闭环式服务，搭建健康与社会关怀的桥梁。“关心妇女儿童的健康”是成都市妇女儿童中心医院长期坚持的宗旨。