中国红十字会成长天使基金会、中国矮小人士联谊会、复旦大学、山东省医学科学院、山东天使健康救助联盟与山东省扶贫开发基金会、山东省医学会罕见病分会、山东省罕见疾病防治协会、济南市槐荫区政协、济南市槐荫区残联、济南市槐荫区卫健委；山东大学齐鲁医学院、山东省医药生物技术研究中心、山东大学齐鲁儿童医院的领导专家及省、市新闻媒体单位等出席会议。山东大学齐鲁儿童医院院长张运奎主持开幕式。

　　中国红十字基金会成长天使基金办公室主管、中国矮小人士联谊会副会长魏泽洋致辞并为医院授牌“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”。山东大学齐鲁儿童医院党委书记盖中涛致欢迎词，山东天使健康救助联盟主席刘玉芹和山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆讲话。许双庆、盖中涛为“遗传咨询门诊”揭牌。

　　●中国红十字会成长天使基金定点医院授牌

　　成长天使基金成立于2010年，是为推动全社会关注青少年儿童生长发育问题，提高中华民族青少年儿童身体素质而推动设立的专项公益基金，是中国红十字基金会倡导实施的“红十字天使计划”的组成部分。山东大学齐鲁儿童医院成为基金定点医院，参与“中国青少年儿童生长发育监测干预项目”，通过基层医生培训、校园监测干预、学术研究论坛、大众科普教育、贫困矮小儿童公益救助等形式，让每一个孩子都能健康成长。

　　●遗传咨询门诊开诊

　　遗传咨询门诊依托于济南市儿科医学重点实验室——儿科医学研究所，汇集齐鲁儿童医院临床医学、遗传学、分子生物学多学科专家，旨在为临床及患者提供准确、及时、优质、高效的基因检测及遗传咨询服务。

　　●公布第一批儿童罕见病救助病种

　　会议公布了第一批儿童罕见病救助的病种，具体包括：特纳综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化症、生长激素缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、成骨不全症、马凡氏综合征、先天性肾上腺发育不良、多发性硬化症、视网膜母细胞瘤十个病种。

　　●精彩学术讲座

　　山东大学基础医学院教授，博士研究生导师，医学遗传学系主任刘奇迹教授进行了题为“罕见病的昨天今天与明天”的汇报，就罕见病的遗传模式，致病原因等内容进行了深入浅出的讲解。复旦大学生命科学学院生物统计学研究所田卫东教授对于全外显子测序数据如何精确筛选变异位点、寻找真正致病基因以及基于人工智能系统筛查潜在罕见病患者做了详细的报告。山东省医药生物技术研究中心鲁艳芹教授分别从临床表现及危害，诊断方法，致病机制和康复治疗方法等方面对成骨发育不全症进行了细致的剖析。

　　●罕见病快速识别“神器”

　　目前罕见病种类多达7000多种，临床表现多样，为实现快速诊断及减少不必要的误诊、漏诊。山东大学齐鲁儿童医院与上海复雅智能生命健康研究院联合发起“儿童遗传病人工智能筛查项目”，该项目利用国内首个人工智能儿童疾病筛查系统——“IDF人工智能面部识别系统”，对0~14岁儿童开展遗传病免费筛查活动。该系统能让医院大幅减少90%的罕见病漏检率。

　　●专家为市民解疑答惑

　　齐鲁儿童医院新生儿科、神经内分泌科、血液肿瘤科、眼科、消化科、皮肤科、肾脏风湿免疫科、营养科、心脏外科、骨外科、儿研所、康复科等多学科专家及全国各地60多名罕见病患者及家属参加了义诊活动。