2月28日是国际罕见病日由罕见病发展中心（CORD)、The Global Commission（简称“全球委员会”）、IQVIA 艾昆纬中国联合主办的2019国际罕见病日北京发布会&研讨会在北京举行，壹基金为本次活动公益支持方，联合发布了《中国罕见病药物可及性报告（2019）》、《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》、《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》等多个报告，并就“互联网及新技术在疾病诊疗中的应用”、“中国罕见病患者药物准入及医保”两个议题召开了研讨会。  

境内无药、超适应证使用、缺乏医保支付问题待解  

过去的一年多，中国罕见病领域在疾病诊疗、药物准入、医疗保障以及患者社群发展等方面都取得了较多切实的发展。2月28日上午，罕见病发展中心与艾昆纬中国（IQVIA）联合发布了《中国罕见病药物可及性报告》。  

截止2018 年12月，在《第一批罕见病目录》中共计有74种罕见病是“有药可治的”，这74种罕见病已在美国或欧盟、日本上市162种治疗药物（以化学分子为计入单位）。在这162种治疗药物中，有83种（53%）已在中国上市，涉及53种罕见病。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，涉及31种罕见病。在这55种药物中，仅有36种药物涉及23种罕见病已被纳入医保目录。

而根据现场发布的另一份《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告，还有22 种罕见病在“超适应证使用”治疗药物。《第一批罕见病目录》中 22 种罕见病涉及的 28 种药品，虽已在我国上市却并没有注册罕见病适应证，这意味着它们在原则上并不能被用于治疗这22 种罕见病。“超适应证使用”、“老药新用”、“试验性疗法”，在罕见病药品可及性有限的情况下，是临床医生和研究者不得已开辟的新途径。  

报告提到，造成这种情况的原因是许多成熟药品难以满足中国当下注册审评审批制度中对药品制剂的要求。“用今天的制剂标准，去要求一个在国外已经上市十多年的药品补做临床试验，常常是不合理的。”此外，许多“老药新用”的成熟药皆已过专利保护期，随着仿制药的出现，原研和仿制药生产企业为药品补做临床试验申请新适应证的动力都不足。  

罕见病建议十条

缺乏治疗药品或者缺乏及时且足量的治疗，对患者身心的损伤常常是不可逆的。在严重的疾病负担下，患者因病致残、因病致贫、因病返贫现象较为普遍。  

该报告提出了十条具有建设性的行动方案：  

1、在国家药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室；  

2、优先支持对可诊断、可治疗的罕见病的创新药物引进；  

3、成立国家罕见病医疗保障专家委员会；  

4、成立国家罕见病医疗保障专项基金；  

5、优先解决“有药可治”的罕见病相关药物的可及性问题；  

6、设立罕见病患者治疗花费年度自付上限： <8 万元人民币

7、完善罕见病目录更新机制；

8、支持本土罕见病药物的创新研发和仿制；  

9、逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心；  

10、加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与。  

期待新技术带来新变革

28日当天发布的另一份《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》，来自消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会。报告指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，罕见病患儿的平均确认时间高达五年。针对罕见病患儿的诊断面临着重大挑战：罕见病信息和认知的缺失、诊断工具的有限、欠缺医生对罕见病知识的培训、遗传学家的短缺、复杂的医疗系统以及欠缺诊断标准等。  

报告总结了罕见病在诊断方面存在的主要障碍，并提出了克服这些障碍的可行建议。同时，全球委员会还在全球范围内发布了一系列患者故事视频，呼吁缩短罕见病患儿诊断旅程，中国患儿家庭也在视频中出镜。  

28日下午罕见病发展中心还举办了两场研讨会，分别以“互联网及新技术在疾病诊疗中的应用”、“中国罕见病患者药物准入及医保”为主题。与会嘉宾分享了行业中运用互联网、人工智能、大数据等新技术在医疗行业中的真实案例，期待在新技术的发展和变革中，能给罕见病的诊断、疾病管理及药物发现等方面带来颠覆性的改变。  

壹基金海洋天堂计划自2011年起，支持罕见病网络建设。通过资助和推动网络内从业人员的能力建设和培训交流，网络的发展年会和交流论坛，行业的政策研讨，从而推动网络和行业的发展和成长。壹基金海洋天堂计划以自闭症、脑瘫、罕见病等特殊需要儿童为主要服务对象，以社会倡导为主要策略，搭建与支持特殊儿童服务机构、家长及病友组织、研究机构、公众和企业的联合行动网络，有效促进社会接纳及政策支持，促进特殊需要儿童及其家庭享有有尊严、无障碍、有品质的社会生活。