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河北省人民医院儿科组织“世界罕见病日”义诊活动
发布时间:2019/02/28

在第12届国际罕见病日来临之际,我院儿科在门诊大厅组织了义诊活动。以提高社会和公众对罕见病的正确认识及对罕见病患儿的关爱。本届国际罕见病日的主题是连接健康和社会关怀”。 2019年2月,国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。此次,国家卫健委经省级卫生健康部门推荐及专家研究,先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。我院入选河北省罕见病诊疗协作网单位成员。


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河北省人民医院儿科为全国罕见病诊治与研究联盟团队成员,程亚颖主任为中华医学会儿科学分会罕见病学组委员、河北省康复医学会儿童发育与康复学会罕见病学组组长;孙萌副主任为中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员、河北省康复医学会儿童发育与康复学会罕见病学组副组长兼秘书。在学组的带领下,组建了优秀的罕见病医疗团队,使得罕见病的诊疗及普及宣教等工作在河北省人民医院儿科快速的开展起来。                                                                                                                                                                          河北省人民医院儿科主任程亚颖介绍,部分罕见病都于在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。罕见病的早期诊断非常重要。在生命早期识别出来,尽早干预,可有效提高患儿的生活质量,延长生命。但由于临床表现复杂、病发病率低下、有关专业知识认知有限等多方面原因,易造成误诊或诊断周期延长,增加了诊断和救治难度,患儿家庭往往辗转多家医院才能得到明确诊治。通过对这些罕见病的高度警惕、早期识别,结合先进的代谢筛查及基因检测等技术,河北省人民医院儿科近两年诊治了甲基丙二酸尿症4例、进行性肌营养不良4例、小胖威利综合征3例、天使综合征2例、Canavan(卡纳万病)1例、Helsmoortel-Van  der Aa综合征1例,新生儿尼曼匹克综合征1例,血友病1例,Noonan综合征1例,X连锁无丙种球蛋白血症1例,假性甲状旁腺功能亢进症1例,苯丙酮尿症2例,为这些不幸的家庭带来了希望。


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