每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月23日，广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2019年“国际罕见病日”公益义诊活动。专家表示，不少罕见病患者目前仍面临着药费昂贵等问题，呼吁社会更多关注。

求医艰难，药费昂贵

23日上午，英雄广场的公益义诊摊位前人潮涌动。不少家长带着孩子一同前来咨询，他们微微皱着眉头，拉着医生提出各种问题。人群中，记者见到了邓先生和他4岁的女儿佳佳（化名）。

邓先生告诉记者，佳佳被确诊患有罕见病，实属偶然。“某天发现，佳佳玩手机的时候会不停地眨眼睛，我们还以为她是眼睛出了问题，所以赶紧带她去社区医院看病。”他说，结果眼科医生在反复检查后，对佳佳的病症也说不出所以然。眼看佳佳的症状越来越明显，邓先生和太太四处打听、寻访专家。2017年11月，佳佳终于在广州市妇女儿童医疗中心被确诊患有黏多糖贮积症。

据了解，黏多糖贮积症（MPS）是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率约为10万分之一。患者因缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，不断累积的黏多糖会影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官。2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症也被收录其中。

对于佳佳来说，不幸中的万幸是，确诊时她的妈妈已经二胎怀孕30周了，确认胎儿健康后，佳佳和尚未出生的妹妹配型成功，在妈妈生产后顺利进行了骨髓移植手术。

“正因为早确诊、早治疗，佳佳目前的身高、智力发育都算正常。”邓先生说。为了帮助女儿治疗，他此前就加入了一个黏多糖贮积症病友群，里面不少患者仍在求医路上苦苦挣扎，甚至走了不少弯路。

需要社会各界的关注

据悉，世界卫生组织（WHO）定义罕见病为发病率在0.65‰-1‰的疾病（据了解，WHO并没有明确之定义），全球目前共有约7000-8000种。“但由于我国人口基数大，从患病人数上看，罕见病其实并不罕见。”广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽说。在国际罕见病日来临之际，刘丽希望通过公益义诊来提高罕见病的社会关注度。

她介绍，罕见病确诊的困境之一在于家长对罕见病的认识不足，“现实生活中，一个患病孩子还没被确诊，又生出了其他的患病孩子，这种事经常发生。”她说，70%-80%的罕见病都是遗传性疾病，而且多在儿童期发病。刘丽建议，家长对孩子的发育情况要有清晰的认识，并及时关注孩子的异常状况。如果家族中出现过罕见病病例，生育前一定要进行产前诊断。

她还指出，由于使用者少，研发成本高，国家又没有相关法律法规鼓励，药厂都不愿意主动生产罕见病药，导致患者买药难、买药贵。不过，这一情况正逐渐好转。随着国家第一批罕见病目录的发布，以及近日四部门联合发布通知，明确罕见病药品增值税政策，降低了一些原料药、进口药的税率，未来，将会降低更多罕见病患者的用药成本。