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香港基因组计划公布:拟对20000名患者进行基因测序和分析!
发布时间:2019/01/18

进入21世纪,全球逐渐开始兴起万人基因组计划,以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展,这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图:

和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率,获得对导致患者癌症的基因组变化的数据,以便改善诊断和治疗选择,香港政府最初拟定6.82亿港元(8700万美元)用于支付HKGP的项目成本,平均每年约8700万港元(1,100万美元),为期六年,从2019  -  20年开始,以支持政府所有公司实施该项目的运作,包括患者招募,样品处理,测序和解释,生物信息学和遗传咨询。

2,000个病例的试验阶段将侧重于未确诊的疾病和癌症,而该项目的主要阶段将囊括18,000个病例,包括试验阶段和其他疾病以及研究队列所涵盖的疾病都将受益于全基因组测序。

参与者将由医院管理局,卫生部和当地大学转介,这些大学也将在测序后提供临床护理和遗传咨询。 该文件指出:“项目设计和范围的细节将由工作组进一步确定,并由指导委员会批准。”

此外,来自香港特别行政区的数据将有助于为中国人口生成高质量的基因组数据。该项目还将实现生物医学研究和创新的大数据分析,并与生物医学技术以及香港科学园区内的信息和通信技术集群相结合。

为协调香港特别行政区的实施,香港政府应成立一间全资公司,暂定名为香港基因组研究所。 

参考文献:Hong Kong Genome Project to Sequence, Analyze 20K Patients