粘多糖贮积症一型是一种先天性遗传代谢类的溶酶体罕见病。由于患者体内缺乏一种叫做α-L-艾杜糖的酶，无法分解身体内的粘多糖，造成粘多糖在身体各部位堆积。MPS1患者都存在不同程度的眼部问题，导致视力受损，甚至致盲。MPS1属于罕见病，很多医院和医生对此都了解不多；患者家庭更是想不到眼睛也会患病，所以常常在眼病受累很重才就诊，错过了治疗的最佳时期。给患者宣教和义诊，能够给病家庭带来最直接的受益。在张抒扬副院长领导的罕见病团队的支持下，眼科睢瑞芳教授团队积极努力，终于促成了国内首次专门针对粘多糖贮积症一型患者的眼科专场宣教会。

张抒扬副院长问候了前来参加活动的粘宝宝家庭，并且带来了令人兴奋的信息：“北京协和医院在罕见病的诊疗水平全国领先，目前已建立罕见病门诊，将为前来就诊的罕见病患者提供多科一条龙服务。今年10月24日，北京协和医院作为牵头单位发起成立中国罕见病联盟，目的是促进多方协同，共同努力，造福罕见病患者和家庭。联盟首要任务就是加强对医生的培训，促进提高罕见病患者规范化诊疗能力。希望通过这次活动，让每一位粘宝宝了解自己的眼睛，让家长知道如何配合医生诊治。

北京协和医院张抒扬副院长

陈有信主任非常感谢远道而来的粘宝宝家庭，希望通过宣教内容能够帮到大家。“我们眼科会多专业合作，对粘宝宝眼病病症，一方面积极研究发病的机制，一方面对症治疗，提高视力，我们一定要有信心！”

北京协和医院眼科陈有信主任

睢瑞芳教授为大家介绍了粘多糖贮积症一型可能出现的眼部病变，其中包括眼眶发育不良、眼轴短、眼球突出、角膜浑浊、青光眼、视网膜变性、视神经萎缩等。其中“粘宝宝”的青光眼比其他类型的青光眼都复杂，需要早发现早干预。虽然目前很多粘多糖贮积症1型的患者还没有得到治疗，但是造血干细胞治疗已经用于临床；随着国家对罕见病特效药物引进的重视，MPS1酶替代治疗药物进入的可能性大大增加。听了睢教授的讲解，粘宝宝的家长们对未来充满了信心。

北京协和医院眼科睢瑞芳教授

周崎副教授诊断粘宝宝们的青光眼问题，并给予深入的介绍。由于粘多糖1型患者眼睛常常会有合并角膜混浊，影响眼压测量的准确性及眼前节和后节的观察，加上MPS1型患者生理和智力发育障碍，导致青光眼的诊断和治疗特别困难；角膜混浊同时也限制了药物治疗的效果，影响激光治疗以及青光眼的随诊。针对MPS1型患者的青光眼治疗，可以采用药物、激光和手术方法。同时，需要根据患者的个体情况进行个性化治疗。要注意终身治疗终身随访，保护视力功能提高生活质量。

北京协和医院眼科周崎副教授为粘多糖贮积症1型患者做眼部检查

眼科多位医护人员参与了宣教和义诊。愿我们医患携手同心，早日为MPS1这一罕见病找出更全面的诊疗方案，让患者阳光成长，前程光明。