与会人员合影

2018年11月30日，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）主办的中国首届家族性高胆固醇血症（FH）医患交流会在厦门成功召开。来自北京、台湾等地的该疾病领域专家学者及全国的病友共计50余人出席了此次会议。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。

其中，纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）较为罕见，但是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死。2018年5月11日，纯合子家族性高胆固醇血症（HOFH）被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

2018年10月21日，国内首个获批用于治疗成人或12岁以上青少年HoFH的PCSK9抑制剂依洛尤单抗（瑞百安®）隆重上市，成为降低LDL-C和心血管事件风险的新选择。

FH关爱中心负责人 盛炜炜

会议之始，CORD黄如方致欢迎辞，感谢远道而来的专家及参会者。参会人员短暂的自我介绍之后，FH关爱中心负责人盛炜炜介绍了中心成立以来所做的工作及对未来发展思考。

CORD 黄如方

随后，CORD黄如方主任为参会者介绍了近年来CORD的工作以及病友组织的重要性与必要性。黄主任表示我们所面临的不仅仅是医学问题，未来还有更多的困难与挑战。每一个罕见病患者都应形成团结的意识与力量，联合起来做更多、更有价值、更有意义的事情。

FH关爱中心病友组织

接着，CORD组织支持部主管魏云舒女士带领全体参会人员分析了目前该疾病病友所面临的困境与挑战，并就这些困难进行了分析，提出解决方案。此次会议，我们也成立了FH关爱中心病友组织负责小组，该小组七名成员均为FH病友。

首都医科大学附属安贞医院 王绿娅

首都医科大学附属安贞医院王绿娅教授近年来除了在患者的筛查、诊治工作外，同样也在学术交流、推动我国FH规范化诊疗等方面起到了重要作用。王教授表示，我国潜在的HoFH患者约有1400至8400例，然而，由于我国HoFH患者的规范化临床管理尚处于起步阶段，确诊的患者数仅100余例。我们应提高FH防治理念，加强对FH的早期筛查和早期干预，也希望更多的医生关注FH，紧跟国际步伐。

首都医科大学附属安贞医院 王蒨

FH的筛查除了内科医师外，还需要检验、超声、影像、核医学等多学科协作。此次会议我们也邀请到了安贞医院的王蒨教授来分享核素心肌灌注显像（MPI）在FH早发冠心病诊断和监测中的价值。MPI核素心肌灌注显像对于监测FH患者早发冠心病心肌缺血具有更高的敏感性和准确性，且影像依据更直观。它应成为FH患者整个诊疗过程中不可或缺的一项重要检查，以便早期指导治疗，对降低FH患者病死率具有重要意义。

首都医科大学附属安贞医院 于薇

安贞医院影像科的于薇教授为我们分享多例纯合FH患者动脉粥样硬化的影像学特点。运用高分辨率MR成像技术定量测量纯合患者跟腱部位，清晰地观察到患者由于脂质沉积导致的明显增厚明显增厚，而以往未曾关注；于教授表示随着医疗科技的进步，现代影像学手段已逐步应用到FH患者的诊断及监测种。提高对影像学技术在FH 诊断中应用价值的认识，可为FH的早期确诊，预后评估及治疗方案的制定等提供可靠的影像学信息。

首都医科大学附属安贞医院 崇梅

随后，安贞医院的崇梅教授为参会者讲述了什么是植物固醇血症。植物固醇血症（phytosterolemia，PSs）= β-谷固醇血症（Sitosterolemia，STSL），是一种罕见的常染色体（2p21）隐性遗传性疾病，患病率目前尚不明确，据遗传学进展预测约1/200,000。临床表现存在异质性，包括腱（伸肌区域如跟腱，手伸肌腱，肘部和膝盖）和皮肤黄瘤（大部分来自未成年人创伤），关节炎或关节痛，血液学异常，早发冠状动脉粥样硬化，以及由此引起的并发症。

中国台北荣民总医院 常敏之

来自中国台北荣民总医院的常敏之教授就家族性高胆固醇血症（FH）的治疗进展发表了精彩演讲。台湾地区已经建立较为规范的FH基因检测流程和家族性高胆固醇症登陆计划，以期早诊断和早治疗。常教授开展的中国台湾地区纯合子型FH患者相关研究共计发现23例纯合子型FH患者，其中接受最大剂量他汀+依折麦布治疗者11例，脂蛋白机采分离治疗者3例（死亡1例），接受肝移植治疗者2例，接受新型药物Mipomersen、Lomitapide及PCSK9抑制剂治疗者分别有4例（最初4例，但后来都停用）、5例和2例。常教授的分享为大陆地区FH 患者带来了极大的经验与鼓舞。

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