2018年3月24日，在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动，来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等近200人齐聚一堂，共同见证了这一重要的时刻。
罕见病发展中心（CORD） 创始人及主任黄如方先生、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生、北京希望组生物科技有限公司CEO 汪德鹏先生共同为这个项目揭牌。
揭牌仪式后，黄如方先生介绍了罕见病发展中心（CORD）的工作，其中最主要的一项便是国内不同疾病患者团体的孵化。他强调了患者组织在罕见病问题上的重要性及在科研中的必要性。他希望专家学者、患者及家属、媒体、包括像希望组这样的公司团加起来，全力以赴共同推进中国FSHD事业的发展。
随后，希望组CEO汪德鹏先生现场公布了该项目中的“20例面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者免费基因检测及遗传咨询关爱活动”，旨在为患者寻找致病原因并发现家族遗传情况。他表示，我们是一家定位不去模仿、不去跟随，只想去创造、开创未来的一家企业，所以我们是全世界第一家用三代测序平台来做罕见病的企业，也是世界上第一次提出用光学图谱成像技术精准诊断FSHD的企业，这是中国人的一个贡献。这次基于光学图谱成像技术的免费检测活动，也许还只是很小的一步，但希望这一小步能逐步形成一个精准、高效、快速的诊断方法，形成中国的国家标准，或者叫行业标准，甚至改变整个国际在这个领域的诊断标准。我们接下来还会进攻FSHD的产前诊断，甚至以后还可以做试管婴儿，直接筛选受精卵，让每一个患有FSHD的家庭都可以生出健康的宝宝。此外，公司也希望将来有足够多的资源参与到FSHD药物的开发中，造福更多的FSHD患者和家庭。
最后，你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟先生并强调“你并不孤单中国FSHD组织”在该以后项目的规划中会一直致力于服务FSHD的病友群体，同时也会积极配合各位专家、等进行FSHD的研究，共同推进新技术应用于FSHD。
“中国FSHD组织培育计划”项目，不仅让FSHD病友群体聚到一起，互相鼓励、互相探讨，同时也开启了FSHD精准诊断的崭新篇章，促进中国FSHD检测事业的发展，具有里程碑式的重要意义。
“你并不孤单FSHD”免费基因检测及遗传咨询关爱活动
一、活动时间：
报名开始日期：2018年3月28日
报名截止日期：2018年5月28日
二：参与人员要求
本次活动面向全国以下人群：
Ø 经过三甲医院初步诊断为FSHD患者，但没有进行基因检测进一步确诊的患者
Ø 具有FSHD遗传家族史的高危人群
Ø 有家族史或生育过FSHD患儿的备孕夫妇
备注：满足以上任一条件即可提交申请
三：参与方式
Ø 推荐邮件内容要求：
邮件标题：【专家推荐】XX省免费FSHD基因检测申请
患者姓名（电话号码：***），经初步诊断为FSHD患者，需通过基因检测确诊。考虑其家庭经济条件困难，推荐其参加此次公益活动，希望获得希望组的免费基因检测名额。推荐人：医院名称+科室名称+医生姓名（电话号码：***）
2018年X月X日
Ø 报名二维码
四：基因检测方法介绍
该活动的免费基因检测，是希望组基于Bionano SaphyrTM光学图谱成像技术的超长读长、无PCR过程、高通量等优势开发的新型FSHD基因诊断方法，受检者只需到指定地点抽取静脉血即可进行检测，一方面可以及早明确病因、及早采取有效的干预措施；另一方面可以指导生育咨询、评估后代患病风险，从而预防此病遗传给下一代。
技术优势
简单：只需抽取3ml新鲜血液即可进行检测
快速：采样后20个工作日出具检测报告
精准：单分子DNA技术，精准检测FSHD致病原因
l 正确区分4q35与10q26同源序列
l 精确计算D4Z4重复单元数目
l 明确识别4qA、4qB变体结构
l 准确检出嵌合体类型
l 明确D4Z4重组突变
五、免费FSHD基因检测流程
1、签署知情同意书
2、血液样本采集
3、样本检测
4、数据分析与解读
5、报告审核发放
6、遗传咨询
六、采血地点
待受检者收到入选通知后，“你并不孤单FSHD关爱组织”负责人将根据受检者的情况安排合适的采血医院
七：活动说明及知情同意内容
1. 个人申请者报名后，“你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员将与申请者联系，须由受检者将本人相关的所有病历资料，包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片（要求清晰、可辨识）发送至“你并不孤单FSHD关爱组织”负责人邮箱ningbaisheng001@163.com，这些资料后续将转交给专家作为临床诊断的参考资料，CORD、关爱组织、希望组及各位专家成员将承诺保护所有申请人员的个人隐私。
2. 专家推荐后，“你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员将与专家联系，须由专家将受检者相关的所有病历资料，包括医生开具的诊断书和各种检查报告的照片（要求清晰、可辨识）发送至“你并不孤单FSHD关爱组织”负责人邮箱ningbaisheng001@163.com，这些资料后续将转交给专家作为临床诊断的参考资料，CORD、关爱组织、希望组及各位专家成员将承诺保护所有申请人员的个人隐私。
3. 如果申请者提交的资料不完整，会暂缓审核。“你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员会通知申请者补充资料，然后再审核。为了能尽快获得审核，请提交完整的资料，任何关于“有必要做基因检测”的证明都有助于获得免费基因检测机会。
4. 专家推荐的申请者将优先获得免费基因检测的机会。因此，请各位申请人在申请之前最好与自己的主治医生沟通，争取获得医生的推荐。如果医生愿意推荐，需请医生发送推荐邮件至ningbaisheng001@163.com；
5. 在专家推荐优先的前提下，无论是专家推荐还是个人申请者（即没有获得专家推荐），均按照申请时间排序，本着“先申请先获得”的原则进行筛选。
6. “你并不孤单FSHD关爱组织”工作人员将在收到申请后的3个工作日内与申请者联系（无论是专家还是个人），若申请者较多，我们会酌情延后联系，请耐心等待。
7. 提交申请不意味着一定能获得免费FSHD基因检测，请以最终结果为准。我们将在收到申请者（无论是专家还是个人）提交的所有病历资料后的5个工作日内完成审核。为保证审核质量，若申请者较多，我们会酌情延长审核时长，请耐心等待。审核完成后，我们会通过短信告知已报名的申请者是否获得免费基因检测机会，按照筛选原则，直到用完20个免费FSHD基因检测名额后，报名系统被关闭。
8. 本次活动将为最终确定的20名受检者提供基于BioNano Saphyr光学图谱技术的FSHD基因检测以查找病因。受检者在接受检测前需签订希望组提供的申请单及知情同意书，签订后方可进行检测。
9. 免费基因检测名额非常宝贵，将优先提供给最需要的受检者，比如典型家系、生育过一个或多个FSHD患者且有意再次生育的家庭、做过基因检测但由于检测内容所限存在漏检可能的患者、多次查找病因未果的患者等。因名额有限，我们会综合家系情况、就医确诊情况（包括医生是否推荐）、资料及样本的完善情况、报名先后顺序等多方面因素来筛选最终获得免费名额的申请者。
10. 对于未能获得本次活动免费名额且确实有必要做基因检测的申请人，会在后续的公益活动中优先考虑。请确保填写的手机号码正确，以便今后联系。
11. 对于获得免费基因检测的申请者，如果由专家推荐，检测报告将发放给专家，由专家负责解答检测结果。如果是个人申请，将由中国FSHD专家协作组专家成员负责解答检测结果。
12. 为帮助更多FSHD患者，对于获得免费FSHD基因检测的申请者，须授权希望组在保护患者本人及其家属个人隐私的前提下，可将其病例故事用于公益宣传。同时，如果某些病例有科学研究的价值，希望组将在遵循国家相关人类遗传资源管理办法的前提下，将受检者的基因数据匿名化后用于科学研究。
13. 活动最终解释权归CORD、关爱组织、希望组、中国FSHD专家协作组所有。
